La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies complexes qui provoquent une faiblesse musculaire progressive et une perte de masse musculaire. Bien que de nombreuses personnes pensent que la dystrophie musculaire est une maladie qui affecte principalement la mobilité, elle peut toucher de nombreux organes et systèmes différents du corps, y compris le cœur, les poumons, le système digestif et même les os.
Le spécialiste de la dystrophie musculaire au sein de votre équipe de soins est souvent un neurologue. Ces médecins vous aideront à déterminer si et quand vous devez consulter certains spécialistes ou thérapeutes, car cela peut varier considérablement d’une personne à l’autre, tout simplement parce qu’il existe de nombreux types de dystrophie musculaire et que l’évolution de la maladie est différente pour chaque individu.
Certaines cliniques ou certains programmes de lutte contre la dystrophie musculaire disposent d’un coordinateur ou d’un responsable des soins qui travaille en étroite collaboration avec la personne atteinte de dystrophie musculaire et sa famille pour s’assurer que tous les prestataires de soins sont sur la même longueur d’onde en ce qui concerne les besoins et le traitement de la personne. Cela est particulièrement important pour les personnes souffrant de troubles complexes, qui nécessitent une équipe de 10 spécialistes ou plus.
Voici un aperçu des nombreux médecins qui traitent différents aspects de la dystrophie musculaire et qui peuvent avoir besoin de faire partie de l’équipe de soins d’une personne.
Spécialiste de la santé des os « La santé des os est très importante, car de nombreuses personnes atteintes de dystrophies musculaires risquent de tomber », explique Lauren Elman, médecin, directrice de la clinique de l’Association des dystrophies musculaires de l’Université de Pennsylvanie à Philadelphie.
La santé des os peut être particulièrement importante chez les personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et de la dystrophie musculaire de Becker ; ces personnes présentent un risque plus élevé d’ostéoporose pour une combinaison de raisons, notamment une faiblesse musculaire accrue, des taux de vitamine D plus faibles et l’utilisation thérapeutique de stéroïdes, selon une revue publiée dans Current Opinion in Neurology en octobre 2018.
Cardiologue Souvent, les personnes atteintes de dystrophie musculaire devront consulter un cardiologue spécialisé dans les maladies cardiaques associées à une maladie musculaire génétique, selon Steven Shook, MD, neurologue à la Cleveland Clinic, dans l’Ohio, qui traite les personnes atteintes de dystrophie musculaire.
De nombreux types de dystrophie musculaire peuvent s’accompagner de problèmes cardiaques, notamment d’une insuffisance cardiaque due à une cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) et à des arythmies. Les maladies cardiaques peuvent être détectées chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker dès l’âge de 10 ans. Selon l’Académie américaine de pédiatrie, il est recommandé de procéder à des évaluations cardiaques dès qu’un diagnostic de dystrophie musculaire est posé.
Diététicien Un diététicien nutritionniste agréé fait souvent partie de l’équipe de soins multidisciplinaire pour aider à gérer la nutrition et l’apport calorique. « Les personnes atteintes de dystrophie musculaire doivent essayer de maintenir un poids sain », explique le Dr. « La prise de poids est en quelque sorte l’ennemi de la dystrophie musculaire, parce que vous ne voulez pas porter trop de poids sur des muscles faibles », dit-elle. Comme il est difficile pour la plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire de faire de l’exercice, il est particulièrement important de faire attention à son alimentation, dit Elman.
Un professionnel de la nutrition peut planifier un régime avec le nombre approprié de calories qui contient également la bonne quantité de protéines, de glucides et de graisses. « Maintenir des niveaux de vitamine D et de calcium sains est également important pour préserver la santé des os chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire », explique Elman.
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Gastro-entérologue Certains types de dystrophie musculaire, dont la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, peuvent affecter la motilité gastro-intestinale (GI), qui fait référence au mouvement des aliments dans le système digestif. « Dans certains cas, une personne peut avoir besoin d’un médecin spécialisé dans les troubles gastro-intestinaux qui connaît bien les symptômes qui peuvent en découler », explique Elman.
Un médecin gastro-intestinal peut s’occuper de la douleur, des ballonnements et de la constipation sévère que connaissent certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire, ce qui peut mettre leur vie en danger dans certains cas, selon une recherche publiée dans le journal PLoS One en octobre 2016.
Généticien Un généticien clinique est soit un interniste, soit un pédiatre spécialisé en génétique. Le généticien est généralement le médecin qui diagnostique le type spécifique de dystrophie musculaire (à l’aide de tests génétiques) et qui peut orienter le patient vers les ressources appropriées en fonction du type de dystrophie musculaire dont il est atteint. Le généticien peut également aider au diagnostic présymptomatique d’autres membres de la famille et à la planification familiale. Certaines familles atteintes de dystrophie musculaire héréditaire subissent des tests prénataux pour déterminer si leur enfant sera atteint de la maladie.
L’équipe de génétique peut en outre comprendre un conseiller en génétique ou un travailleur social, qui peut travailler avec le patient et sa famille pour aider à comprendre la maladie (y compris la probabilité que d’autres membres de la famille aient la même affection) et à trouver des ressources et des aménagements, tels que les prestations d’invalidité, l’assurance maladie, les programmes scolaires, la physiothérapie et l’inscription aux essais cliniques pour le traitement.
Neurologue « D’une certaine manière, le neurologue devient le médecin de premier recours pour les personnes atteintes de dystrophie musculaire, et les suit souvent tout au long de leur vie, explique le Dr Shaok. « En tant que neurologue, nous coordonnons les soins avec différents spécialistes et sous-spécialistes pour nous assurer que nous offrons les meilleurs résultats possibles au patient et que nous adaptons vraiment les soins à ses besoins », dit-il.
Dans certains cas, les neurologues peuvent aider au traitement de la dépression et de l’anxiété, qui peuvent être plus fréquentes chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire, ajoute M. Shook.
« Les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent également avoir des problèmes de douleur à un moment donné au cours de la maladie, et elles souhaiteraient donc avoir un médecin qui soit prêt à prendre la responsabilité de les aider à gérer leur douleur », dit Elman. Ce rôle pourrait être assumé par un neurologue, un médecin de premier recours ou un médecin spécialisé dans la gestion de la douleur, selon Elman.
Orthopédiste ou chirurgien orthopédique Ces médecins sont spécialisés dans les os et les articulations ainsi que dans les muscles attachés aux os. Dans la dystrophie musculaire, les muscles autour des articulations peuvent se contracter, ce qui signifie qu’ils sont fixés ou gelés dans une certaine position. « Cela peut provoquer des douleurs et réduire la capacité de mouvement d’une personne », explique M. Shook. Bien que les appareils orthopédiques et l’exercice physique puissent parfois être utiles, il y a des cas où la chirurgie est nécessaire, dit-il.
« Beaucoup de nos patients ont des problèmes structurels de la colonne vertébrale qui peuvent survenir dans le cadre de leur maladie, notamment une scoliose, qui est une courbure latérale de la colonne vertébrale. Dans certains cas, ces patients ont besoin d’une opération du dos », explique M. Shook.
Physiothérapeute Selon le type de dystrophie musculaire dont souffre une personne, un physiothérapeute peut faire partie de l’équipe de soins, explique Elman. Les physiothérapeutes peuvent aider à guider et à surveiller l’exercice pour aider les personnes atteintes de dystrophie musculaire à rester quelque peu actives (si possible), tout en s’assurant qu’elles ne se poussent pas au point d’endommager les muscles ou d’aggraver l’évolution de leur maladie, dit-elle.
Un exercice modéré est une bonne chose, mais si vous poussez au point d’avoir très mal pendant quelques jours après une activité, vous en avez probablement fait trop, dit-elle.
Médecin de premier recours Une personne atteinte de dystrophie musculaire aura besoin d’un médecin de premier recours ; selon l’étape de la vie, il peut s’agir d’un pédiatre, d’un médecin de famille ou d’un interniste. Selon l’Association de la dystrophie musculaire, ces médecins s’occuperont des vaccinations, des infections courantes et des problèmes comme l’hypertension artérielle.
Psychiatre ou psychologue La dépression et l’anxiété sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire, explique M. Shook. « Parfois, le neurologue ou le médecin de premier recours peut s’en occuper, mais il y a des moments où il est très utile d’avoir un professionnel de la santé mentale », dit-il.
Pneumologue et inhalothérapeute Ces experts constituent une partie importante de l’équipe soignante, car parfois les complications respiratoires sont une cause majeure de maladie et même de décès pour les personnes atteintes de certains types de dystrophie musculaire, explique M. Shook.
Les pneumologues évaluent régulièrement la respiration des personnes atteintes de dystrophie musculaire à l’aide d’un test de fonction pulmonaire. En fonction des résultats, le médecin ou l’inhalothérapeute peut décider si et quand une personne a besoin d’un respirateur ou d’aide pour tousser et évacuer le mucus, selon l’Association de la dystrophie musculaire.
L’apnée du sommeil doit également être surveillée et traitée, car c’est un problème courant chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire.
Travailleur social Pour certaines personnes, le spécialiste le plus important de l’équipe de soins de la dystrophie musculaire est le travailleur social, d’après Shook. « Ces professionnels peuvent aider à mettre les patients en contact avec toutes les ressources dont nous disposons dans la communauté pour s’assurer qu’ils bénéficient des soins infirmiers et du soutien à domicile dont ils ont besoin. Dans certains cas, ils coordonnent même les visites à domicile d’un médecin de soins primaires ou d’un neurologue pour s’assurer que les patients ont accès aux meilleurs soins possibles », dit-il.
Orthophoniste « De nombreuses personnes atteintes de dystrophie musculaire consultent un orthophoniste à un moment ou à un autre de leur parcours pour évaluer leur déglutition ou pour les aider à utiliser des techniques d’élocution afin de surmonter leurs difficultés de communication », explique M. Elman.
Parfois, les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent développer une dysphagie, c’est-à-dire une difficulté ou une gêne à avaler, qui peut entraîner une déshydratation, une malnutrition et une perte de poids, selon l’organisation de défense des droits Parent Project Muscular Dystrophy.
Où trouver des spécialistes de la dystrophie musculaire
L’Association de la dystrophie musculaire et le projet Parent Dystrophie musculaire listent tous deux des centres de traitement spécialisés sur leurs sites web :
Votre pédiatre ou votre médecin traitant peut également vous orienter vers des spécialistes de votre zone géographique.
CONNEXE : Votre guide quotidien pour bien vivre avec la dystrophie musculaire