Si votre enfant est atteint d’amyotrophie spinale (AMS), vous savez que sa vie ne sera peut-être pas comme vous l’avez imaginée. Cette maladie neurologique génétique affecte les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière, ce qui entraîne une faiblesse musculaire qui peut compromettre la capacité d’une personne à s’asseoir, se tenir debout et marcher par elle-même, selon CURE SMA.
La SMA peut également affecter les muscles respiratoires et ceux utilisés pour la déglutition, rendant difficile de respirer ou de manger sans assistance comme les ventilateurs et les tubes d’alimentation. Voici ce que vous devez savoir pour aller de l’avant après le diagnostic.
1. La faiblesse de votre enfant peut s’aggraver. Plus la SMA est diagnostiquée tôt, plus les symptômes sont graves. Le type 0, qui est diagnostiqué pendant la grossesse, et le type 1, qui est diagnostiqué à la naissance ou avant 6 mois, sont les formes les plus graves de la maladie, selon l’Association de la dystrophie musculaire (MDA).
Si vous avez un enfant atteint de la SMA de type 3, qui est diagnostiquée après 18 mois, vous pouvez vous poser des questions supplémentaires, notamment parce que votre enfant a probablement déjà appris à marcher et peut-être même maîtrisé cette maladie.
« Ce que vous entendez des parents, c’est que l’enfant se portait bien, puis ils ont commencé à avoir des difficultés à monter les escaliers et à montrer leur faiblesse en traînant les orteils lorsqu’ils marchent », explique Tim Feyma, MD, directeur du département de neurologie de Gillette Children’s Specialty Healthcare à St. Pour les personnes atteintes de SMA de type 3, la maladie peut s’aggraver en vieillissant et elles peuvent perdre leur mobilité avec le temps.
2. Les traitements de la SMA s’améliorent. « Historiquement, nous n’avions pas beaucoup de bons traitements pour la SMA », dit le Dr Feyma. Dans le passé, les médecins essayaient de gérer la maladie et ses symptômes à l’aide d’appareils d’assistance, tels que des fauteuils roulants ou, si un enfant avait des difficultés à avaler ou à respirer, un tube d’alimentation ou un appareil de ventilation.
Aujourd’hui, il existe des médicaments qui ont changé cette approche et qui aident les enfants à vivre plus longtemps, à être plus dynamiques et indépendants. Si votre enfant a moins de 2 ans, il peut bénéficier d’un nouveau médicament de thérapie génique appelé onasemnogene abeparvovec, qui nécessite un traitement unique par perfusion. Un autre médicament est le nusinersen, qui est administré par ponction lombaire aux personnes de tous âges atteintes de la maladie.
Le traitement peut être coûteux, explique le docteur Vamshi K. Rao, médecin traitant en neurologie à l’hôpital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago, mais il note également que des progrès ont été réalisés en matière de couverture d’assurance et de programmes visant à rendre ces derniers plus abordables. Aussi chers que soient ces médicaments, il note que les personnes atteintes d’AMS ont généralement de nombreuses complications, et que les médicaments peuvent réduire la nécessité de séjours à l’hôpital, d’opérations et d’équipements coûteux comme les fauteuils roulants.
3. Vous pouvez faire un test génétique. La SMA est une maladie autosomique récessive, explique le Dr Rao, ce qui signifie que vous et votre partenaire êtes généralement tous deux porteurs d’un gène anormal qui peut entraîner la SMA. « La fréquence d’être porteur est de 1 sur 50 », dit le Dr Rao. « C’est extrêmement élevé. » (Parfois cependant, un gène anormal apparaît spontanément, et seul un des parents – ou aucun des deux – est porteur).
Cela signifie également que si vous avez un enfant atteint de SMA, il y a des chances que tous les autres enfants que vous avez en héritent aussi. Demandez à votre médecin si vous devez bénéficier d’un conseil génétique, car ces spécialistes peuvent vous parler plus en détail des risques encourus par votre famille.
4. Trouvez une équipe de soins. « Beaucoup de choses sont nécessaires pour soigner une personne atteinte de SMA, surtout dans les cas les plus graves », explique Rao. « Cela représente un énorme fardeau financier et émotionnel pour les parents ». Vous voudrez donc constituer une équipe multidisciplinaire, idéalement dans votre hôpital actuel si celui-ci est un centre unique qui réduit le temps de déplacement. Des neurologues, des pneumologues et des spécialistes en réadaptation, en orthopédie, en orthophonie et en ergothérapie ne sont que quelques-uns des experts dont vous pourriez avoir besoin dans votre coin.
5. Recherchez des groupes de soutien. Lorsqu’un enfant reçoit un diagnostic, « les parents sont rapidement jetés dans le monde de la SMA », explique Feyma. Il ajoute que la communauté des parents d’enfants atteints de SMA est une ressource extraordinaire pour obtenir de l’aide et du soutien. Rao attribue à Cure S MA le mérite de fournir une communauté de premier ordre qui se mobilise autour des parents et de leurs enfants. Demandez également à votre médecin quels sont les services de santé mentale disponibles pour votre famille et votre enfant, car le diagnostic peut être stressant, dit Rao.
Pour aider les adolescents à vivre au mieux leur vie avec la SMA, Cure SMA propose un ensemble de mesures de soutien gratuit qui comprend des articles qui contribuent à rendre la vie plus facile et plus confortable, notamment des appareils intelligents comme un Amazon Echo pour actionner les interrupteurs, les serrures de porte et les prises, une toison en peau de mouton pour s’asseoir, ainsi que des coussins chauffants, des positionneurs d’oreillers et des supports de tablettes, qui peuvent rendre les appareils plus faciles à utiliser.
6. Gardez espoir pour l’avenir. Si votre enfant plus âgé ou votre adolescent est atteint de SMA de type 3, il y a de quoi être optimiste. « La plupart de ces patients se portent très bien et sont très, très intelligents », dit Rao. « Ils vont à l’université et ont une carrière réussie. Considérez ceci comme un rappel de penser à tout ce que votre enfant pourrait faire.