De la mère du “garçon bulle” : Sa courte vie a laissé un long héritage

Mon fils bien-aimé David est né en 1971 avec un déficit immunitaire combiné sévère (DICT), le type le plus grave de maladie immunodéficitaire primaire.

Chez une personne atteinte d’un SCID comme David, il y a une absence de cellules T et, par conséquent, les cellules B, les globules blancs spécialisés fabriqués dans la moelle osseuse pour combattre l’infection, ne fonctionnent pas.

Ces défauts génétiques entraînent une extrême susceptibilité aux maladies graves, et l’organisme ne peut pas lutter contre les infections. Lorsque David a été atteint de DECS, on en savait très peu sur cette maladie, et une greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur parfaitement compatible était le seul remède à cette maladie, mais il n’y avait pas de donneur compatible dans notre famille.

La NASA intervient pour sauver mon deuxième fils

Notre fils aîné était décédé de cette maladie, nous étions donc en état d’alerte à la naissance de David. Les médecins ont diagnostiqué son état alors qu’il n’avait que deux semaines – beaucoup plus rapidement que la plupart des enfants atteints de SCID à l’époque. Cela lui a sauvé la vie, mais pour l’empêcher d’être infecté par les nombreuses bactéries et virus qui pouvaient le tuer, David devait vivre dans un environnement totalement exempt de germes.

Nous avons eu la chance que la NASA nous propose de construire un espace stérile pour David, à l’intérieur d’une « bulle » en plastique qui a été installée pour lui à l’hôpital et chez nous, dans la banlieue de Houston. Ils ont également construit une combinaison spatiale pour David qui fait maintenant partie de la collection du Smithsonian. Il a grandi entouré de l’attention des médias mais n’a jamais pu être touché par ceux qui l’aimaient.

Une greffe de moelle osseuse conduit à un lymphome

Nous avons toujours été ouverts et honnêtes avec David et nous lui avons expliqué sa maladie. En vieillissant, il a compris qu’à cause de sa maladie, il devait attendre que la science trouve le bon traitement pour qu’il quitte son environnement stérile. À 12 ans, les greffes de moelle osseuse étaient de plus en plus pratiquées et les médecins ont estimé que c’était une option viable pour David. Bien qu’elle ne soit pas parfaitement compatible, notre fille a été considérée comme un donneur de moelle acceptable, et nous avons procédé à l’opération.

Malheureusement, une infection virale a été transmise pendant la greffe, ce qui a provoqué un lymphome chez David. Il est mort le 22 février 1984, à l’âge de 12 ans. La seule fois où j’ai pu le toucher, c’était alors qu’il était mourant – merveilleux et déchirant à la fois.

La vie de David a donné la vie aux autres

Je crois que Dieu avait un plan divin pour David. Sa vie, aussi courte ou restreinte soit-elle, a aidé les scientifiques sur les immunodéficiences primaires afin qu’ils puissent aider d’autres nourrissons atteints de DECS. Cela a donné à notre famille un énorme réconfort au fil des ans et nous a aidés à gérer notre grande peine.

LeDr William Shearer, le médecin de David à l’époque, et aujourd’hui professeur de pédiatrie et d’immunologie à la faculté de médecine Baylor, a souvent dit que les connaissances acquises grâce au traitement de David ont non seulement aidé les milliers d’enfants nés avec le SCID, mais ont également contribué aux connaissances médicales sur le traitement du sida, des infections virales et du cancer.

Nous sommes très reconnaissants au Dr Shearer, qui s’est beaucoup investi pour trouver de nouvelles options pour des enfants comme David. Il a également contribué à informer les pédiatres et le public sur le SCID. Sans lui, qui sait où nous en serions aujourd’hui dans la compréhension du SCID et d’autres maladies primaires d’immunodéficience, tant génétiques qu’acquises ?

Le dépistage du SCID chez les nouveau-nés n’est toujours pas disponible dans de nombreux États

Quand David était en vie, je priais pour qu’aucun autre enfant n’ait à vivre dans une bulle. Et les progrès de la médecine ont répondu à mes prières. Aujourd’hui, un simple test de dépistage des nouveau-nés, peu coûteux, peut détecter la DSCI chez les nouveau-nés – à temps pour que les bébés soient traités. Cependant, de nombreux États n’ont pas adopté ce test de dépistage, bien que le secrétaire américain à la santé et aux services sociaux ait recommandé en 2010 que le dépistage par SCID fasse partie des directives nationales de dépistage des nourrissons.

Si un bébé atteint de SCID est dépisté, diagnostiqué et traité précocement, généralement dans les mois qui suivent sa naissance, il y a plus de 90 % de chances que l’enfant soit effectivement « guéri ». Sans traitement, un bébé mourra très probablement. Lorsque le SCID est détecté à un stade précoce, les patients disposent d’un nombre croissant d’options qui comprennent des transplantations de moelle osseuse, des thérapies géniques ou des thérapies enzymatiques de remplacement. Il est également rentable de détecter le SCID à l’aide d’un test de dépistage. Chaque enfant traité précocement représente une économie d’environ 500 000 dollars pour le système de santé.

Vers une meilleure prise en charge des maladies immunodéficitaires

Je donne autant de temps que possible à l’Immune Deficiency Foundation (IDF), dont je suis membre du conseil d’administration, et au David Center de l’hôpital pour enfants du Texas, qui porte le nom de David. L’IDF s’occupe de l’éducation, de la défense des droits et de l’autonomisation des milliers de personnes atteintes d’immunodéficience primaire dans tout le pays, et le David Center s’occupe des enfants souffrant de troubles immunitaires, allergiques ou rhumatismaux.

Nous savons maintenant qu’il existe plus de 200 types de maladies d’immunodéficience primaire, qui peuvent survenir au cours de n’importe quelle décennie de la vie. Bien que leur gravité varie, la plupart d’entre elles entraînent une sensibilité accrue aux infections, c’est pourquoi un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Si vous ou votre enfant souffrez d’immunodéficience primaire, je vous encourage à consulter le site web de la FID. Vous n’êtes pas seul, et il existe toute une communauté et une organisation solide pour vous soutenir, quel que soit votre lieu de résidence. sur la campagne de dépistage des nouveau-nés de la FID SCID. J’invite tout le monde à faire pression pour le dépistage du SCID dans leur état – cela permettra de sauver des vies.

La vie de David a montré du courage, de la patience et de la compréhension. Il a accepté les circonstances uniques de sa vie mais a attendu de trouver le moyen de sortir de sa bulle. Nous l’avons préparé à être capable de se socialiser et de rejoindre éventuellement le monde extérieur. Malheureusement, cela ne s’est jamais produit.

Cependant, je sais que la brève vie de David a eu un sens chaque fois qu’une mère me dit que son bébé ne serait pas en vie aujourd’hui sans David. C’est le plus beau cadeau que lui, ou quiconque, puisse faire au monde.

Carol Ann Demaret est la mère de David Vetter, affectueusement connu dans le monde entier comme « le garçon dans la bulle » parce qu’il a vécu à l’intérieur d’un isolateur en plastique protecteur pendant 12 ans pour l’empêcher de contracter des infections mortelles. Elle réfléchit à la façon dont la vie courte et confinée de son fils a apporté la liberté et la longévité à tant d’autres personnes atteintes de maladies immunodéficitaires primaires.

Crédits photos :

Haut : Hôpital pour enfants du Texas

Le milieu : Archives photographiques du Collège de médecine Baylor

En bas : Archives de photos du Collège de médecine Baylor