Syndrome de Down : Ce que c’est et les types

Chaque année, les médecins diagnostiquent le syndrome de Down chez plus de 6 000 bébés aux États-Unis.(1) Et si presque tous les enfants nés avec le syndrome de Down partagent certains défis et caractéristiques communs, cette maladie est très répandue et se présente sous plusieurs formes et de différentes manières. Voici quelques éléments de base utiles pour comprendre ce trouble.

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Par définition, le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle un individu dispose d’un surplus de matériel génétique, explique Mary Pipan, pédiatre comportementaliste et directrice du programme Trisomie 21 de l’hôpital pour enfants de Philadelphie.

Une leçon de chimie génétique super rapide s’impose probablement ici.

Chaque cellule du corps d’une personne contient son code génétique, ou ADN, qui est généralement constitué de 23 paires de chromosomes – un chromosome de chaque paire provenant de la mère de l’enfant et l’autre chromosome de chaque paire provenant du père de l’enfant.(2) Ces 46 chromosomes constituent le schéma génétique d’une personne – ce qui fait d’elle ce qu’elle est, déterminant des éléments tels que la couleur des yeux, les traits de personnalité et le risque héréditaire de différentes maladies.

Lorsqu’une personne est atteinte du syndrome de Down, elle possède les 23 paires de chromosomes, mais elle naît également avec une copie complète ou partielle supplémentaire du 21e chromosome, explique le Dr Pipan.

Chaque chromosome porte des dizaines, des centaines, voire des milliers de gènes spécifiques. Et le Dr Pipan souligne que de nombreux troubles sont dus à une anomalie ou à une mutation d’un seul gène. (La mucoviscidose et la dystrophie musculaire sont deux exemples de ces maladies monogéniques).(3)

« Mais le 21e chromosome compte 350 gènes, et probablement tous contribuent au syndrome de Down », explique M. Pipan. « Donc c’est un trouble assez compliqué. »

Le matériel génétique supplémentaire est présent dès la conception, donc le syndrome de Down n’est pas quelque chose qu’une personne peut développer après la naissance ou plus tard dans la vie : Soit on naît avec, soit on n’en est pas atteint. De plus, comme chaque gène du 21e chromosome supplémentaire est affecté, les enfants atteints du syndrome de Down « peuvent avoir des problèmes médicaux qui affectent toutes les parties du corps », ajoute M. Pipan.

Il existe trois types différents de syndrome de Down

Bien que toutes les formes de trisomie 21 soient associées à un chromosome complet ou partiel supplémentaire, il existe quelques types différents de cette maladie. Ces types sont les suivants :

1. Trisomie 21 Syndrome de Down : La forme la plus courante du syndrome de Down – qui représente environ 95 % de tous les cas – est la trisomie 21. Cette maladie est due à une erreur de division cellulaire appelée « nondisjonction ».(4) À un moment donné, avant la conception ou au moment de celle-ci, dans le sperme ou l’ovule, l’une des paires de 21 chromosomes des parents ne s’est pas séparée. Ainsi, au lieu d’obtenir un chromosome de la mère et du père, l’ADN de l’embryon se retrouve avec un chromosome supplémentaire dans la 21e paire. À mesure que l’embryon mûrit et que ses cellules continuent à se répliquer, la copie supplémentaire de ce 21e chromosome se réplique à l’infini dans chaque cellule.
2. Translocation Syndrome de Down : La science génétique se complique encore plus ici. La translocation du syndrome de Down se produit lorsqu’une copie supplémentaire complète ou partielle du 21e chromosome est présente – tout comme dans la trisomie 21. Mais chez ces individus, le 21e chromosome complet ou partiel supplémentaire est attaché à l’un des 23 autres chromosomes.(5) Une personne atteinte du syndrome de Down par translocation possède donc les 46 chromosomes habituels, mais l’un d’entre eux est lié à une copie supplémentaire du 21e chromosome. Seuls 3 à 4 % des patients atteints du syndrome de Down ont ce type de chromosomes.
3. Mosaïque du syndrome de Down : Une fois de plus, la science génétique est délicate. Mais pour les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque (aussi appelé « mosaïcisme »), certaines – mais pas toutes – de leurs cellules contiennent une copie supplémentaire du 21e chromosome. C’est le type de syndrome de Down le plus rare, représentant 1 à 2 % des cas, et les personnes atteintes de ce type peuvent présenter des symptômes moins nombreux ou moins graves que celles atteintes des deux types de syndrome de Down les plus courants.

Les niveaux de trisomie 21 varient-ils ?

Chaque personne atteinte du syndrome de Down est unique, et ce caractère unique s’étend à la façon dont sa forme de la maladie « s’exprime », dit H. Craig Heller, PhDIl est professeur de biologie et directeur du Centre de recherche sur le syndrome de Down à l’université de Stanford à Palo Alto, en Californie. Bien que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down soient confrontées à des défis intellectuels, médicaux et physiques similaires, ces défis peuvent être de gravité différente, explique M. Heller.

« Les caractéristiques faciales et crâniennes, par exemple, sont presque toujours présentes », dit Heller, en référence à l’apparence distinctive des personnes atteintes du syndrome de Down.

Un visage aplati – surtout au niveau du nez – et des yeux en amande inclinés vers le haut sont deux des caractéristiques physiques communes du syndrome de Down. Parmi les autres caractéristiques physiques communes, citons un cou court, des mains et des pieds petits, une petite stature et un manque de tonus musculaire.

Bien que certaines personnes atteintes du syndrome de Down ne ressentent pas d’autres effets de la maladie, Heller affirme que les problèmes de fonction digestive, de fonction immunitaire et de fonction cardiaque sont tous courants. Il en va de même pour la densité osseuse, le contrôle du poids et la parole.

Les déficiences intellectuelles sont également courantes. « Il peut y avoir des effets sur l’apprentissage et la mémoire, et plus particulièrement sur la capacité à former des souvenirs à long terme », explique M. Heller.

Mais il souligne que chaque personne atteinte du syndrome de Down est différente.

Nous voyons certainement des enfants qui sont moins affectés que d’autres, mais nous évitons les termes comme « faible fonctionnement » et « haut fonctionnement » » », explique Pipan. Certains enfants atteints du syndrome de Down ont du mal à apprendre à marcher, et d’autres n’ont aucun problème pour courir, sauter et faire du vélo. De même, certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir du mal à apprendre à lire alors que d’autres n’y parviennent pas, dit-elle.

Mme Pipan souligne que le syndrome de Down présente également des caractéristiques positives. « Les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement très sociables et extravertis, par exemple », dit-elle.

« Chaque personne atteinte du syndrome de Down a ses propres forces et faiblesses », ajoute-t-elle. « Avec un soutien approprié, ils peuvent accomplir beaucoup de choses. »