Comment les médecins diagnostiquent la narcolepsie

La narcolepsie est un trouble neurologique chronique dans lequel le sommeil à mouvements oculaires rapides (REM) – la phase du sommeil pendant laquelle les rêves se produisent – se produit au mauvais moment. La sensation de fatigue extrême et l’endormissement constant (parfois incontrôlable) pendant la journée sont des symptômes que vous pouvez ressentir avec ce trouble du sommeil.(1,2)

La narcolepsie peut avoir des effets secondaires très débilitants, mais le point important à savoir est qu’il existe des médicaments et d’autres modifications du mode de vie que les individus peuvent suivre pour aider à gérer la maladie et à mener une vie pleine.(3)

Mais pour que ces traitements soient efficaces, la première étape consiste à obtenir un diagnostic précis. Et si certains symptômes de narcolepsie – tels que les « crises » de sommeil soudaines et la cataplexie (perte soudaine de tonus et de contrôle musculaire) – sont assez uniques, d’autres symptômes et ceux qui ont tendance à apparaître plus tôt sont ceux qui pourraient passer inaperçus ou être négligés comme un autre problème.(4)

La narcolepsie est souvent mal diagnostiquée, voire totalement oubliée – Voici ce qu’il faut rechercher

Le fait que le principal symptôme de la narcolepsie soit une somnolence diurne excessive est l’une des principales raisons pour lesquelles de nombreuses personnes atteintes de narcolepsie ne réalisent pas qu’elles ont un problème ou n’obtiennent pas un diagnostic correct pendant des années. Une somnolence excessive pendant la journée peut également être causée par un certain nombre de conditions physiques ou psychologiques telles que l’obésité ou la dépression.(5)

« La narcolepsie est souvent mal diagnostiquée comme un manque de sommeil », explique le docteur Eric Olson, professeur associé de médecine, spécialiste de la médecine du sommeil à la clinique Mayo et membre du conseil d’administration de l’Académie américaine de médecine du sommeil (AASM).

Dans de nombreux cas, les personnes somnolentes ne cherchent pas d’aide, parfois pendant des années, car elles pensent que le fait d’être somnolent n’est pas un signe de maladie. « Ceux qui présentent des symptômes légers ne vont pas chez le médecin », explique le docteur Emmanuel Mignot, professeur de psychiatrie et de sciences du comportement à l’université de Stanford en Californie et directeur du Centre de Stanford pour les sciences et la médecine du sommeil.

Et lorsqu’ils consultent un médecin pour un examen ou une maladie, il se peut qu’ils ne mentionnent même pas leur somnolence diurne chronique. « Les patients peuvent ne pas en parler à leur médecin », explique le Dr Olson.

Mais la somnolence diurne est un problème dont vous devriez parler avec votre médecin, dit le Dr Olson, ainsi que de tout autre symptôme qui pourrait être un signal d’alarme pour la narcolepsie, notamment :

• la cataplexie (perte soudaine de tonus et de contrôle musculaire, généralement déclenchée par des émotions fortes comme la joie, la surprise, l’excitation, la terreur ou la colère)
• Hallucinations
• Paralysie du sommeil (qui peut parfois survenir en même temps que les hallucinations)

Questions à poser à votre médecin si vous pensez être atteint de narcolepsie

Si vous présentez des symptômes qui pourraient être liés à la narcolepsie, la première étape consiste à en parler à votre médecin traitant. Il vous posera probablement une ou plusieurs des questions suivantes pour mieux comprendre ce que vous ressentez et pour savoir si vous devez ou non consulter un spécialiste de la médecine du sommeil :

• À quoi ressemble votre horaire de sommeil habituel ?
• Avez-vous des difficultés à vous endormir ou à rester endormi ?
• Vous sentez-vous fatigué ou avez-vous de la somnolence pendant la journée ?
• Avez-vous ressenti d’autres symptômes de narcolepsie, tels que cataplexie, hallucinations ou paralysie du sommeil ?
• Quels sont les médicaments que vous prenez ? Certains médicaments, tels que les analgésiques contenant de la caféine, les antidépresseurs ou les antihistaminiques, peuvent perturber votre sommeil et provoquer une somnolence diurne.
• Faites-vous usage de drogues ou d’alcool ? En quelle quantité ? À quelle fréquence ?
• Avez-vous récemment souffert d’une infection (telle que la grippe) ou d’une lésion cérébrale ? Souffrez-vous d’une maladie auto-immune ? Ce sont des facteurs qui pourraient potentiellement conduire à une narcolepsie.
• Avez-vous des parents qui souffrent de narcolepsie, ou qui ont eu des symptômes qui pourraient être de la narcolepsie mais qui n’ont jamais été diagnostiqués ? (Bien que la narcolepsie ne soit pas héréditaire, la disposition génétique à développer le trouble du sommeil peut être héritée, selon M. Mignot).

Il est important de savoir que votre médecin ne vous posera peut-être pas de questions sur la fatigue diurne ou sur votre sommeil lors d’un examen régulier, mais il n’est pas normal de ne pas avoir un sommeil réparateur et reposant de façon régulière. Vous devriez parler de vos troubles du sommeil avec votre médecin.

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Pour vous aider à déterminer si vos troubles du sommeil peuvent être liés à la narcolepsie, votre médecin peut vous demander de tenir un journal du sommeil pendant quelques semaines, dans lequel vous noterez le nombre d’heures de sommeil par nuit, le moment où vous dormez, la vitesse à laquelle vous vous endormez la nuit, si vous ressentez de la somnolence pendant la journée et si vous faites (et combien) de sieste pendant la journée.

Dans la plupart des cas, les médecins de premier recours vous recommanderont de consulter un spécialiste de la médecine du sommeil pour discuter plus en détail de vos symptômes et établir un diagnostic de narcolepsie. Mais certains médecins de premier recours ont des compétences en matière de médecine du sommeil et peuvent être en mesure de poser eux-mêmes un diagnostic.

Tests de sommeil qui aident les médecins à confirmer un diagnostic de narcolepsie

En plus d’un examen médical et des antécédents familiaux, les médecins se basent sur deux tests de sommeil qui sont effectués dans un centre du sommeil pour rechercher la cause des symptômes et déterminer si vous souffrez de narcolepsie ou d’un autre trouble du sommeil, explique Shelley Hershner, MD, professeur adjoint de neurologie et directrice de la Collegiate Sleep Clinic de l’université du Michigan à Ann Arbor ; elle a travaillé sur les mesures de qualité de la narcolepsie pour l’AASM.

Polysomnogramme Pour un polysomnogramme, le patient passe la nuit au centre du sommeil pendant que les techniciens enregistrent des données sur son activité cérébrale, son rythme cardiaque, sa pression sanguine et ses mouvements oculaires. Le test peut aider à déterminer si votre cycle de sommeil est normal – vous entrez dans le NREM puis vous passez en sommeil paradoxal au bout d’une heure ou plus – ou s’il indique une narcolepsie (vous vous endormez rapidement et passez directement en sommeil paradoxal, puis vous avez du mal à rester endormi toute la nuit).

Test de latence du sommeil multiple (MSLT) Ce test, effectué le jour suivant le polysomnogramme, est conçu pour mesurer le degré de somnolence pendant la journée. Il détermine la vitesse à laquelle vous vous endormez pendant la journée après une nuit complète de sommeil (la nuit précédente au laboratoire), et il mesure également la vitesse à laquelle une personne s’endort et entre dans le sommeil paradoxal pendant une sieste de jour.

Le test se déroule au cours d’une journée. Il vous sera demandé de faire cinq siestes programmées avec des pauses de deux heures entre les deux. Pendant chacune des siestes prévues, vous vous allongez dans une pièce sombre, calme et confortable et essayez de dormir. Ensuite, les techniciens mesureront le temps qu’il vous faut pour vous endormir. Si vous vous endormez, ils vous réveillent au bout de 15 minutes ; si vous ne vous endormez pas au bout de 20 minutes, le technicien mettra fin à cette sieste.(6)

Avant le test, votre médecin ordonnera probablement des analyses de sang et d’urine pour dépister les substances qui peuvent provoquer des faux positifs.

La narcolepsie peut être un diagnostic difficile à établir

Bien que la compréhension et le diagnostic de la narcolepsie se soient considérablement améliorés, il reste des problèmes qui peuvent retarder le diagnostic – notamment le fait que les symptômes de la narcolepsie se recoupent souvent avec d’autres troubles, dont la dépression, les troubles anxieux et d’autres maladies psychiatriques. (5,7) Dans certains cas, les personnes qui présentent les symptômes peuvent retarder leur demande d’aide parce qu’elles ne comprennent pas les symptômes qu’elles éprouvent – hallucinations ou cataplexie, par exemple – ou parce qu’elles ne savent pas trop quoi dire à leur médecin.

Les symptômes de narcolepsie peuvent également être confondus avec ceux d’un trouble épileptique ou d’un autre trouble du sommeil lorsqu’une personne subit une crise de cataplexie ou s’endort de façon chronique pendant la journée. Et dans certains cas, les symptômes de narcolepsie sont négligés parce qu’on suppose à tort qu’une personne est simplement « paresseuse ».(8)

Si elle n’est pas diagnostiquée ou traitée, la narcolepsie peut interférer avec les fonctions psychologiques, sociales et cognitives d’une personne. Elle peut également avoir un impact négatif sur les résultats scolaires des enfants, sur le travail, ainsi que sur les relations et les activités sociales. Malheureusement, elle peut aussi entraîner des problèmes psychologiques, notamment la dépression, note M. Olson. Certaines personnes se demandent « Pourquoi suis-je différent ? » et ont l’impression d’échouer à l’école, de ne pas pouvoir garder un emploi et d’échouer dans la vie.(9)

Une personne atteinte de narcolepsie peut éviter certaines des joies de la vie qui peuvent déclencher des symptômes, comme le rire, les activités qui provoquent de l’excitation, ou même le sexe si elle a tendance à s’endormir pendant les rapports sexuels, explique M. Olson. « Cela peut restreindre la vie ».

Pour toutes ces raisons, n’ignorez pas les symptômes et obtenez un diagnostic précis.