Q1. J’ai 25 ans et j’ai un frère de 29 ans atteint de la maladie de Crohn. J’ai entendu dire que la maladie de Crohn est héréditaire et que vous avez beaucoup plus de chances de l’attraper si un frère ou une sœur en est atteint. Je veux prendre toutes les mesures possibles pour la prévenir. À ce stade de ma vie, je n’ai pas de symptômes réguliers qui me font penser que je devrais consulter un médecin. Suis-je en sécurité ? Ou devrais-je encore m’inquiéter ? Si oui, y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour aider à prévenir la maladie de Crohn ?
La maladie de Crohn est une maladie familiale, probablement en raison de certaines mutations génétiques qui se transmettent de génération en génération. Malheureusement, nous ne connaissons pas toutes les mutations génétiques associées à la maladie de Crohn. De plus, même si une mutation génétique connue existe dans une famille, toutes les personnes porteuses de cette mutation ne développeront pas la maladie de Crohn. Par conséquent, il n’est pas utile de tester les mutations dont on sait qu’elles sont associées à la maladie de Crohn, comme le gène NOD2/CARD15 sur le chromosome 16.
Le risque à vie que des parents au premier degré de patients atteints de la maladie de Crohn développent eux-mêmes la maladie de Crohn n’est que de 1 %. Par conséquent, si vous et votre frère aviez 98 autres frères et sœurs, un seul d’entre eux serait susceptible de développer la maladie de Crohn ! Même si ce risque semble faible, il est beaucoup plus élevé que le risque de développer la maladie de Crohn dans la population générale.
Il vous incombe de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de la maladie de Crohn, tels que des douleurs abdominales, de la diarrhée ou une perte de poids. La meilleure mesure préventive que vous puissiez prendre est d’arrêter de fumer ou de ne jamais commencer. La cigarette est associée à la maladie de Crohn, et il a été démontré que l’arrêt de fumer est associé à une évolution moins agressive de la maladie.
Q2. On vient de me diagnostiquer la maladie de Crohn à l’âge de 45 ans. C’est arrivé tout d’un coup. Je veux juste savoir ce que je dois faire pour éviter que la maladie ne progresse davantage. De plus, quels sont les symptômes de la maladie de Crohn légère ?
La maladie de Crohn qui survient à l’âge de 45 ans est inhabituelle, mais pas rare. Les symptômes typiques de la maladie de Crohn sont la diarrhée et les douleurs abdominales, en particulier dans le quadrant inférieur droit de l’abdomen. Une fois la maladie maîtrisée, les rémissions peuvent être maintenues grâce à des médicaments tels que l’azathioprine (Imuran), la 6-mercaptopurine (6-MP), le budésonide (Entocourt EC), l’infliximab (Remicade) et, chez les patients atteints de colite de Crohn (atteinte du côlon), des agents à base d’acide 5-aminosalicylique (Asacol, Pentasa, Rowasa). Votre médecin pourra choisir le médicament qui vous convient le mieux. De plus, si vous êtes un fumeur de cigarettes, l’arrêt du tabac diminuera votre taux de récidive.
Q3. Mes oncles jumeaux identiques sont tous deux atteints de la maladie de Crohn, et ce depuis 1982. J’ai lu que chez certains patients, des problèmes neurologiques surviennent, mais je me demandais si les jumeaux identiques devaient présenter les mêmes symptômes. Tous deux consultent des médecins différents, prennent des médicaments différents, et l’un d’eux a des crises de granulocoques alors que l’autre n’en a pas. Pensez-vous qu’il soit possible que des médicaments puissent provoquer les crises ? Suggéreriez-vous que mon oncle aille chercher un deuxième avis ? J’avais l’impression que les jumeaux identiques avaient le même ADN, et que les problèmes de l’un surgissent généralement chez l’autre. Pensez-vous qu’il est possible que les médicaments puissent causer les crises ?
Nous ne savons pas ce qui provoque la maladie de Crohn, mais beaucoup pensent que des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle important dans son développement. Des études jumelées ont montré que le taux de concordance de la maladie approche les 50 %. (Les maladies génétiques pures ont un taux de concordance de 100 %.) Bien que les jumeaux identiques partagent les mêmes gènes, ils ne partagent pas les mêmes facteurs environnementaux, ce qui pourrait expliquer les différences de comportement face à la maladie chez les jumeaux identiques. Les convulsions ne sont pas une manifestation typique de la maladie de Crohn, mais peuvent être un effet secondaire de plusieurs médicaments. Votre oncle pourrait bénéficier d’une évaluation par un gastro-entérologue ou un expert en maladies inflammatoires de l’intestin.
Q4. Mon fils a reçu un premier diagnostic de maladie de Crohn il y a trois ans, à l’âge de 8 ans. Il a eu 11 ans en avril, et son état et ses symptômes ont été contrôlés par la prise de Pentasa (mésalamine) depuis le diagnostic. Au début, il prenait six gélules par jour plus du fer et l’année dernière, le médecin a réduit sa prescription à quatre par jour plus un supplément de fer une fois par jour le matin. Ses symptômes sont très bien maîtrisés, car il a rarement des maux d’estomac et ne va pas aux toilettes beaucoup plus que d’habitude. Son niveau d’énergie semble être normal et ses analyses sanguines sont très bonnes et sont toutes restées dans les limites du mois dernier. Notre préoccupation actuelle est la croissance. Le médecin a remarqué qu’il a peu grandi au cours de l’année écoulée et qu’il a très peu pris de poids depuis un an. Il a dit que la maladie de Crohn a pris un peu plus d’ampleur maintenant. Nous avons fait une scintigraphie de l’âge des os il y a quelques semaines et les résultats ont été ceux d’un enfant de 10 ou 11 ans. Le médecin a suggéré de changer le médicament pour du Remicade (infliximab) ou du 6-MP (6-mercaptopurine). Y a-t-il d’autres médicaments que vous suggéreriez à la place ou en combinaison avec le Pentasa ? Ou d’autres alternatives ? Nous entrons maintenant dans une phase d’habitudes alimentaires qui seront plus saines pour lui. Son appétit s’est amélioré pour les légumes, le poisson, etc. Il a toujours aimé les fruits, le jus de pomme, la viande, le poulet, les pâtes et les céréales le matin. J’essaie d’équilibrer son alimentation. Il boit aussi un Scandishake une fois par jour. Merci pour votre aide.
Je suis heureux d’apprendre que les symptômes de la maladie de Crohn de votre fils sont bien contrôlés grâce au fer et au Pentasa. Le retard de croissance peut être un problème chez certains enfants atteints de la maladie de Crohn, mais votre fils peut ne pas en être affecté. Son médecin devrait pouvoir vous dire s’il est affecté en examinant sa croissance dans le temps et en vérifiant certains autres paramètres nutritionnels.
La meilleure thérapie pour le retard de croissance est le soutien nutritionnel. Votre fils peut avoir besoin de suppléments nutritionnels plus nombreux ou différents de ceux qu’il prend. Vous avez raison de faire de votre mieux pour améliorer son alimentation. Le Remicade et le 6-MP ne seront probablement pas utiles.
Q5. La maladie de Crohn peut-elle être génétique ? Mon mari et moi avons peur de concevoir un enfant parce qu’il ne veut pas risquer que l’enfant soit atteint de la maladie de Crohn.
On pense que la maladie de Crohn est causée par un déclencheur environnemental (tel que l’alimentation, les microbes ou les produits chimiques) qui déclenche l’inflammation chez une personne déjà prédisposée génétiquement. Le risque de développer la maladie de Crohn est considérablement accru si un membre de la famille est déjà atteint de la maladie de Crohn.
À ce jour, deux gènes – le gène CARD15 et le gène IL-23R – ont été associés à la maladie de Crohn, mais seule une minorité de patients atteints de la maladie de Crohn présente des mutations dans ces gènes. Si un parent est atteint de la maladie de Crohn, le risque pour l’enfant de développer la maladie de Crohn au cours de sa vie est inférieur à 1 %. Bien que ce risque soit considérablement accru par rapport à la population générale, je pense qu’il est suffisamment faible pour encourager nos patients atteints de la maladie de Crohn à concevoir des enfants s’ils le souhaitent. Cela peut également dépendre du degré d’antécédents familiaux. En d’autres termes, combien de parents l’ont eue ? La maladie remonte-t-elle à loin dans la famille et touche-t-elle tout le monde, ou est-elle nouvelle ou sporadique ? Êtes-vous tous les deux atteints de la maladie ou seulement l’un d’entre vous ? La maladie est-elle présente dans les deux familles ou dans une seule ? Votre médecin peut également vous recommander un conseiller génétique pour voir si vous avez des inquiétudes.
Q6. Ma fille de 10 ans présente beaucoup de symptômes de la maladie de Crohn, comme ma sœur et moi – nous avons toutes les deux été diagnostiquées comme atteintes de la maladie de Crohn. J’ai parlé d’elle à mon médecin gastro-intestinal et à son pédiatre, mais ils ne semblent pas inquiets. Ils ne la verront pas à moins qu’il n’y ait du sang dans ses selles, ce qu’elle n’a pas pour l’instant. Y a-t-il un autre moyen de savoir si elle a la maladie de Crohn ou peut-être le SCI ? Elle a toujours eu des selles molles, même lorsqu’elle était enfant, et dans la demi-heure qui suit son repas, elle a des crampes et va aux toilettes.
La maladie de Crohn a tendance à être familiale, avec environ 1 % des descendants des patients atteints de la maladie de Crohn qui développent la maladie. De plus, l’âge d’apparition de la maladie de Crohn est généralement plus précoce chez l’enfant que chez le parent – un phénomène connu sous le nom d' »anticipation génétique ». J’encourage le pédiatre de votre fille à l’évaluer dès maintenant pour la maladie de Crohn. Un diagnostic et un traitement précoces permettent d’obtenir de meilleurs résultats. Comme les saignements gastro-intestinaux sont rares chez les patients atteints de la maladie de Crohn, il n’est pas raisonnable d’attendre qu’ils se produisent avant d’entamer une évaluation. Elle devrait peut-être être évaluée par un gastro-entérologue qui connaît bien le traitement des enfants.
Q7. Mon fiancé, qui est maintenant décédé, avait une maladie de Crohn active et elle était parfois assez grave. Nous avons conçu une fille et j’aimerais savoir quand le moment est venu de la faire examiner pour cette maladie ou même si c’est nécessaire. Elle a eu des problèmes de reflux acide dans le passé, quand elle était enfant, mais elle a encore des crises de temps en temps. Je sais que la maladie de Crohn est parfois héréditaire, je veux juste la contrôler tant que je le peux.
La maladie de Crohn est, en partie, héréditaire. Votre enfant a un risque d’environ 1% de développer la maladie au cours de sa vie, ce qui est faible mais beaucoup plus élevé que si son père n’avait pas la maladie de Crohn. Il n’est pas nécessaire de procéder à des tests, sauf si elle présente des symptômes de douleurs abdominales chroniques, de diarrhée ou si sa croissance est nettement inférieure à celle des autres filles de son âge (ce qu’on appelle un retard de croissance).
dans le centre de santé quotidien de la maladie de Crohn.