Si vous avez reçu un diagnostic d’atrophie musculaire spinale (AMS) de type 4, vous vous sentez probablement un peu surpris et inquiet.
La SMA est une maladie génétique causée par la perte de motoneurones, qui sont des cellules nerveuses contrôlant le mouvement des muscles. Selon Cure SMA, une organisation à but non lucratif qui finance la recherche et soutient les personnes atteintes de SMA, il existe quatre principaux types de SMA : Les trois premiers, qui représentent la majorité des cas de SMA, sont diagnostiqués chez les nourrissons, les enfants et les adolescents, et ces groupes ont tendance à présenter des symptômes plus graves. Par exemple, un nourrisson atteint de SMA de type 1 peut avoir des difficultés à avaler ou à respirer ; un enfant atteint de SMA de type 2 peut ne pas être capable de se tenir debout ou de marcher ; et les enfants et les adolescents atteints de SMA de type 3 qui étaient initialement capables de marcher peuvent connaître des problèmes de mobilité croissants.
La SMA de type 4, en revanche, est généralement diagnostiquée chez les personnes dans la vingtaine et la trentaine et représente environ 5 % de tous les cas de SMA, selon l’Association de la dystrophie musculaire (MDA). Par rapport aux autres types de SMA, les symptômes du type 4 vont généralement de légers à modérés et peuvent inclure une faiblesse musculaire, des secousses musculaires et des tremblements, selon le centre d’information sur les maladies génétiques et rares des National Institutes of Health.
Savoir, c’est pouvoir, et s’informer sur la SMA est l’un des meilleurs moyens de gérer et de traiter votre maladie, déclare Charlotte Sumner, MD, professeur de neurologie et de neuroscience à la faculté de médecine de l’université Johns Hopkins, à Baltimore. Pour obtenir les informations dont vous avez besoin, posez les questions suivantes à votre médecin.
1. Quels symptômes dois-je m’attendre à ressentir et quand pourraient-ils apparaître ?
Les premiers symptômes de la SMA de type 4, qui peuvent inclure une faiblesse des muscles proximaux – les muscles les plus proches du milieu du corps – ressemblent beaucoup à ceux d’une maladie musculaire, explique le Dr Sumner.
« Les patients sont souvent mal étiquetés », explique le Dr Sumner. « Je reçois encore des patients qui sont mal diagnostiqués comme ayant une dystrophie musculaire des ceintures [une maladie de déperdition musculaire] ».
Les personnes atteintes de SMA de type 4 peuvent avoir des difficultés à se lever d’une chaise ou à atteindre quelque chose sur une étagère, explique le docteur Bakri Elsheikh, professeur associé de neurologie et directeur du centre de soins cliniques MDA au Wexner Medical Center de l’université d’État de l’Ohio, à Columbus. Bien que chaque cas soit différent, certains patients peuvent également éprouver une faiblesse de leurs muscles respiratoires, et la SMA peut éventuellement altérer la capacité d’une personne à courir et à marcher, en particulier sans le bon diagnostic et le bon traitement.
D’autres symptômes peuvent être la fatigue, des difficultés à monter les escaliers et de légers tremblements ou frissons dans les mains, les doigts et la langue, explique Anne Stratton, médecin, spécialiste en médecine physique pédiatrique et en réadaptation à l’hôpital pour enfants du Colorado à Aurora.
L’élément clé à retenir est que la maladie progresse très lentement, dit Sumner, et que le traitement de la SMA a fait d’énormes progrès. Aujourd’hui, note-t-elle, il existe des traitements qui peuvent ralentir l’aggravation des symptômes. « Il y a cinq ans, nous n’avions rien », dit Sumner. « Aujourd’hui, il existe des traitements qui peuvent ralentir la progression de la maladie. »
2. Est-il possible que j’aie eu des symptômes sans le savoir ?
Parce que les symptômes ont tendance à être légers et ne deviennent souvent perceptibles que lorsqu’ils commencent à interférer avec les activités normales, il est probable que certaines personnes ont ressenti des choses comme une légère faiblesse musculaire sans se rendre compte qu’elles étaient atteintes de la SMA de type 4. « Il est possible que beaucoup aient eu des symptômes pendant leur enfance ou leur adolescence », explique le Dr Elsheikh.
« Les patients atteints de SMA ont tendance à avoir des articulations plus lâches et moins robustes », dit le Dr Stratton.
3. De quel type d’aide à la marche pourrais-je avoir besoin à l’avenir ?
Il n’y a aucun moyen de savoir si vous aurez besoin d’une canne, d’un fauteuil roulant ou d’un autre dispositif d’assistance, en partie parce que chaque personne atteinte de SMA est différente, dit le Dr Stratton. Mais elle fait remarquer que les aides à la mobilité comme les scooters électriques peuvent être très utiles pour vous aider à économiser votre énergie lorsque vous voulez vous promener.
« Si vous êtes dans un aéroport ou dans une grande épicerie, vous pouvez utiliser votre scooter électrique pour vous promener chez vous », dit Stratton.
4. Quelles sont les options de traitement disponibles pour la SMA ?
Actuellement, il n’existe qu’un seul médicament – le nusinersen – qui a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement de la SMA de type 4, selon la MDA. Le nusinersen, qui est approuvé pour les personnes de tout âge et de tout type de SMA, est une injection vertébrale qui peut aider à ralentir ou à arrêter les symptômes. Le médicament est conçu pour aider l’organisme à augmenter les niveaux de la protéine de survie des motoneurones (SMN), une substance chimique que l’on pense importante pour le fonctionnement normal des motoneurones. (Les personnes atteintes d’atrophie musculaire spinale ne produisent pas suffisamment de SMN).
« Pour la grande majorité des patients de type 4, [l’injection] peut être faite dans une clinique de jour standard », dit Sumner.
Une thérapie de remplacement de gènes appelée onasemnogène abeparvovec-xioi est également disponible, mais elle n’est approuvée par la FDA que pour les enfants de moins de deux ans. D’autres traitements sont également testés dans le cadre d’essais cliniques, selon Cure SMA, notamment un médicament oral quotidien qui devrait être approuvé par la FDA en 2020.
5. Que puis-je faire pour rester en bonne santé ?
Bien que les symptômes de la SMA de type 4 aient tendance à être relativement légers, certaines personnes peuvent présenter une faiblesse des muscles respiratoires qui peut rendre difficile la toux et l’évacuation des sécrétions, ce qui peut augmenter leur risque de développer des problèmes respiratoires, comme une pneumonie, explique M. Stratton.
« Si vous attrapez un rhume ou une maladie, votre toux pourrait ne pas être aussi forte que celle de la personne moyenne », dit-elle. C’est pourquoi il est particulièrement important d’être proactif. « Lavez-vous les mains et désinfectez votre téléphone et votre poste de travail », dit Stratton. « Soyez très vigilant.
Bien qu’il n’y ait pas d’aliment particulier qui puisse être utile pour les symptômes de la SMA, Stratton suggère de travailler avec un nutritionniste ou un diététicien. Une alimentation saine est non seulement importante pour votre santé, mais elle peut aussi vous aider à prévenir une prise de poids supplémentaire, qui peut aggraver votre maladie. « Si vous avez des muscles faibles et que vous êtes en surpoids, vous pouvez connaître un déclin fonctionnel », déclare Elsheikh.
6. Puis-je quand même faire de l’exercice si je souffre de SMA ?
L’exercice est particulièrement important si vous souffrez de SMA, car il peut prévenir les contractures, c’est-à-dire le durcissement des muscles et autres tissus qui entraîne une altération des mouvements des articulations. Il peut également vous aider à maintenir votre force musculaire, votre mobilité et votre amplitude de mouvement.
Pour les personnes qui souffrent également de constipation – un autre problème qui peut survenir avec la SMA de type 4 – l’exercice peut aider à améliorer votre tonus musculaire et à « faire en sorte que les choses bougent à travers vous », explique M. Stratton.
M. Stratton recommande de travailler avec un kinésithérapeute spécialisé dans le traitement des personnes atteintes de SMA. « Un kinésithérapeute peut vous aider à identifier les choses que vous pouvez encore faire et à vous concentrer sur le maintien de votre mobilité », explique M. Statton.
7. Y a-t-il un remède en vue ?
Il n’y a pas de remède, mais des recherches prometteuses sont en cours. « Nous sommes dans une ère passionnante, avec des recherches en cours sur les thérapies de modification de la maladie », déclare Elsheikh.
En plus des thérapies qui visent à augmenter la quantité de protéine SMN dans l’organisme, les chercheurs étudient des moyens de cibler les traitements d’autres systèmes de l’organisme touchés par la SMA. (Ces approches sont appelées « non-SMN ».) Par exemple, certains traitements peuvent agir pour protéger les muscles ou restaurer la perte musculaire, tandis que d’autres visent à protéger les motoneurones affectés par la perte de la protéine SMN, selon Cure SMA.
Et de nombreux scientifiques pensent aujourd’hui qu’une combinaison d’approches basées sur la SMN et de thérapies non-SMN pourrait être la meilleure façon de traiter les personnes atteintes de SMA, selon Cure SMA. Cela pourrait signifier prendre deux médicaments ensemble ou en prendre un à un stade particulier du traitement et un autre à un stade différent de la maladie.
8. Pourrais-je transmettre ma SMA à mes enfants ?
Oui, c’est possible. La SMA est une maladie héréditaire, mais dans la plupart des cas, les deux parents doivent avoir un gène SMN1 altéré pour qu’un enfant puisse la développer, selon Cure SMA. Aux États-Unis, une personne sur 50 est porteuse de la maladie, ce qui signifie qu’elle possède une copie mutée du gène SMN1 et une copie normale du gène SMN1.
La meilleure chose à faire est de faire passer un test à votre partenaire pour voir s’il est porteur du gène, puis d’examiner les résultats avec un conseiller en génétique, suggère Elsheikh. Voici un aperçu de la probabilité qu’un enfant hérite de la SMA, selon Cure SMA:
- Lorsqu’un seul des parents est porteur, l’enfant n’est généralement pas à risque de SMA, mais il a 50 % de risque d’être porteur. Dans de très rares cas, des altérations génétiques spontanées du gène SMN1 peuvent se produire lors de la production d’ovules ou de sperme, ce qui fait qu’un enfant peut être atteint de SMA même si un seul de ses parents est porteur.
- Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances que leur enfant soit atteint de la maladie ; 50 % de chances que l’enfant ne soit pas atteint de la maladie mais qu’il soit porteur ; et 25 % de chances qu’il ne soit pas atteint de la maladie ou qu’il soit porteur.
9. Comment puis-je rester positif si j’ai la maladie de Macro ?
Pour certaines personnes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 4, la nouvelle qu’elles en sont atteintes peut être accablante, dit Sumner, surtout si on la compare à celle des personnes qui ont eu la maladie toute leur vie. Il est important de noter que les symptômes sont beaucoup plus légers et que la maladie progresse très lentement dans la SMA de type 4, et qu’il existe de nouveaux traitements qui peuvent potentiellement aider à ralentir la progression ou à arrêter l’aggravation de la maladie, note-t-elle.
Parlez à votre médecin pour trouver un professionnel de la santé mentale à qui vous pourrez vous adresser, et contactez une organisation comme Cure SMA, qui peut vous aider à entrer en contact avec d’autres personnes et familles vivant avec la SMA. Ils peuvent non seulement partager des conseils et des informations pratiques, mais aussi vous apporter un soutien inestimable en vous permettant de comprendre ce que vous vivez.