Comment les médecins détectent le syndrome de Down

La science médicale a maintenant le pouvoir de détecter et de diagnostiquer le syndrome de Down presque dès la conception. Pour les femmes en cours de fécondation in vitro, les médecins peuvent examiner un ovule fécondé pour détecter le syndrome de Down avant qu’il ne soit implanté. Il est également courant que les hôpitaux et les systèmes de santé proposent aux futures mères des tests prénataux qui permettent d’identifier le syndrome de Down très tôt au cours de la grossesse.

Mais si certaines de ces méthodes de test sont définitives, d’autres ne peuvent révéler que si une femme présente un risque accru de mettre au monde un bébé atteint du syndrome de Down, explique Mary Pipan, pédiatre comportementaliste et directrice du programme de trisomie 21 à l’hôpital pour enfants de Philadelphie.

Les tests de dépistage du syndrome de Down peuvent être divisés en deux catégories : les tests de dépistage et les tests de diagnostic.(1) Alors que les médecins effectuent des tests de dépistage pendant la grossesse d’une femme, généralement au cours de son premier ou deuxième trimestre, les tests de diagnostic peuvent avoir lieu à tout moment pendant ou après la grossesse.

Le dépistage prénatal du syndrome de Down permet d’estimer les chances d’accoucher d’un bébé atteint de ce syndrome

Les tests de dépistage prénatal du syndrome de Down ne permettent pas de savoir avec certitude si une mère va accoucher d’un bébé atteint du syndrome de Down – les tests estiment la probabilité. Il existe plusieurs types de tests de dépistage, mais la plupart analysent le sang d’une femme enceinte pour y détecter des hormones et des protéines spécifiques, explique le Dr Pipan.

Par exemple, le test sanguin connu sous le nom de quadruple dépistage est effectué au cours du deuxième trimestre. Ce test examine les niveaux de trois hormones spécifiques et d’une protéine dans le sang de la mère.(2) Si les niveaux de ces hormones et de ces protéines sont anormaux, cela pourrait indiquer que le fœtus en développement est susceptible d’être atteint du syndrome de Down. Cette analyse sanguine et d’autres sont souvent combinées avec une échographie, appelée test de clarté nucale, qui examine le cou du fœtus à la recherche d’une collecte anormale de fluides, ce qui est un autre marqueur potentiel du syndrome de Down.(3)

Les résultats de ces tests de dépistage, pondérés en fonction de l’âge de la mère, permettent aux médecins d’évaluer ses chances d’avoir un enfant atteint de cette maladie.

Dans d’autres cas, les résultats du test sanguin du premier trimestre et du test de clarté nucale sont couplés aux résultats du test quadruple du deuxième trimestre de la grossesse de la mère pour évaluer son risque d’accoucher d’un bébé atteint du syndrome de Down. Ce test est le test de dépistage intégré.

En outre, les tests les plus récents permettent d’examiner directement des morceaux du matériel chromosomique du fœtus qui sont présents dans le plasma sanguin de la mère.

Mais là encore, aucun de ces tests n’est définitif, explique M. Pipan. “Si [ces tests de dépistage] montrent la possibilité d’un fœtus atteint du syndrome de Down, il est généralement recommandé que [la mère] subisse l’un des tests de diagnostic », ajoute-t-elle.

Les tests de diagnostic sont utilisés pour confirmer un diagnostic de syndrome de Down

Il existe deux tests de diagnostic populaires qui peuvent détecter le syndrome de Down avec une précision de presque 100 %.

• Leprélèvement de villosités choriales (CVS) Le premier test, moins courant, consiste à analyser des échantillons de cellules provenant du placenta d’une femme enceinte. Ces échantillons de cellules peuvent révéler si le fœtus est atteint du syndrome de Down. Ce test est généralement effectué vers la fin du premier trimestre, entre la neuvième et la quatorzième semaine.
• Amniocentèse Le deuxième test de diagnostic, plus courant, est l’amniocentèse, qui consiste à prélever et à analyser une partie du liquide amniotique qui entoure le fœtus dans l’utérus de sa mère, explique H. Craig Heller, PhD, professeur de biologie et directeur du centre de recherche sur le syndrome de Down de l’université de Stanford en Californie. Avec cet échantillon de liquide amniotique, les médecins peuvent rechercher les changements chromosomiques qui sont la marque du syndrome de Down, explique le Dr Heller. Ce test est généralement effectué au cours du deuxième trimestre, en général après la quinzième semaine de grossesse d’une femme.

Pourquoi les médecins ne sautent-ils pas complètement le dépistage et ne commencent-ils pas par ces tests définitifs ? Le CVS et l’amniocentèse peuvent tous deux déclencher une fausse couche. Le risque est faible – pas plus de 1 % – mais il existe, c’est pourquoi les médecins optent d’abord pour des prises de sang sans risque.

Dans certains cas, le syndrome de Down est diagnostiqué après la naissance

Beaucoup de futurs parents décident de ne pas faire de dépistage et de tests de dépistage du syndrome de Down.

« De nombreuses mères de plus de 35 ans (l’âge à partir duquel le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down est élevé) subissent des tests prénataux pour évaluer si le fœtus est atteint », note M. Pipan. « Mais les jeunes mères ne le font pas souvent.

Elle dit que ces parents ont généralement décidé qu’il n’est pas nécessaire ou utile pour eux de savoir si leur enfant est trisomique ou non avant de mettre au monde le bébé.

Bien que dans certains cas, le fait de savoir qu’un bébé naîtra avec le syndrome de Down peut conduire à des tests prénataux supplémentaires et à une surveillance pour aider à garantir un accouchement sûr, car de nombreuses grossesses avec le syndrome de Down sont considérées comme à haut risque.

Si un fœtus en développement est atteint du syndrome de Down et que cette maladie n’est pas diagnostiquée pendant la grossesse, elle est diagnostiquée au moment où le bébé naît. Ce diagnostic repose sur une combinaison d’examens physiques et d’une analyse sanguine.

Au cours de l’examen physique, un médecin ou une infirmière examinera le bébé à la recherche d’une un manque de tonus musculaire typique, un seul pli profond dans la paume de la main, un profil facial légèrement aplati et une inclinaison vers le haut des yeux – tous ces éléments sont révélateurs du syndrome de Down. Si ces caractéristiques physiques sont présentes, un test sanguin peut déterminer si le bébé a un chromosome 21 complet ou partiel supplémentaire. Si le bébé possède ce chromosome supplémentaire, un médecin établira un diagnostic de syndrome de Down.

Ce qu’un diagnostic de syndrome de Down ne peut pas offrir aux futurs parents, c’est une prédiction ferme sur les futurs handicaps de leur enfant.

Les difficultés d’apprentissage, les handicaps physiques et d’autres problèmes apparaissent souvent avec l’âge de l’enfant, explique M. Heller. Et il n’y a aucun moyen de savoir, à partir d’un test de diagnostic, quels seront ces futurs handicaps. Dans certains cas, les difficultés ou les problèmes de santé peuvent ne pas apparaître avant que l’enfant n’atteigne l’âge adulte.

Mais, ajoute M. Pipan, « C’est une réalité que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down vont mener une vie saine et productive, et ils contribueront à leur famille, à leur communauté et à la population active. »