J’ai résolu mon mystère médical et trouvé un soulagement pour mon cou tordu

J’étais au pied d’un escalator des chemins de fer allemands, lors d’un voyage de retour d’Europe, quand j’ai remarqué que mon cou était « bizarre ». Je venais de terminer mes études d’infirmière et je devais commencer un nouveau travail en tant qu’infirmière aux soins intensifs (ICU). La vie ne pouvait pas être meilleure.

Plus je m’inquiétais de la façon dont mon cou se tordait, plus les mouvements devenaient pénibles. Je me suis retrouvée à lutter constamment contre les spasmes, en faisant de mon mieux pour garder la tête centrée. Quand j’ai réussi, c’était au prix de très grands efforts et les résultats ont été de courte durée. Les sensations de tiraillement ont fait place à des mouvements de torsion plus puissants sur lesquels je n’avais aucun contrôle. J’avais maintenant peur, très peur.

Beaucoup de médecins, puis un autodiagnostic

Mon cou ne s’améliorait pas. Il était gelé en position – me causant un inconfort intense qui a duré plusieurs semaines, puis des mois, et enfin des années.

J’ai investi dans des couvertures chauffantes électriques, des médicaments contre la douleur en vente libre, des poches de glace et d’autres remèdes qui, je pensais, allaient guérir mon cou. La raideur était insupportable. Je détestais ce que cela me faisait et ce que cela faisait à mon estime de soi. Il y avait des moments où j’avais l’impression que ma tête allait être arrachée de mon cou. Les spasmes sont devenus mon agresseur, envahissant ma vie alors que je conduisais, regardais la télévision, mangeais et que j’essayais de remplir mes fonctions d’infirmière aux soins intensifs.

J’ai commencé à voir des médecins, beaucoup d’entre eux. Ils m’ont fait des analyses sanguines, ont scanné ma tête et mon cou, m’ont mis en traction, m’ont prescrit des pilules de relaxation musculaire et ont rempli des formulaires de demande d’invalidité. Mais ils ne m’ont donné aucune réponse ni diagnostic réel. Lorsque les résultats de mon scanner crânien sont revenus négatifs, j’ai été soulagé de ne pas avoir de tumeur au cerveau ni de sclérose en plaques. Le seul résultat que l’IRM a rapporté était une « hypertrophie des sternocleidomastoïdes bilatéraux », que je ne savais pas comment interpréter médicalement, si ce n’est en comprenant la référence aux principaux muscles de la région du cou. Était-ce là une découverte cruciale ?

Finalement, je me suis diagnostiqué en trouvant une photo d’une femme grimaçante avec un cou tordu dans le manuel de neurologie de Merritt. Là, elle me regardait sur le papier. Après tout, je n’étais pas folle ! J’ai trouvé la réponse – la dystonie !

Le mot tourbillonnait dans ma tête alors que je m’accommodais de mes nouvelles connaissances. « La dystonie », lit-on dans le livre, « est un trouble neurologique caractérisé par la suractivité d’un muscle ou d’un groupe de muscles spécifique. Cela provoque des mouvements involontaires et des tremblements, des contractions musculaires soutenues et des postures anormales et bizarres ».

Confirmer mon diagnostic de dystonie

Je voulais un vrai diagnostic, alors j’ai demandé l’aide du Dr Mitchell Brin, un neurologue exerçant à l’hôpital du Mt Sinaï à New York, qui était célèbre pour sa capacité de diagnostic et sa connaissance des troubles du mouvement. J’avais lu les 98 articles scientifiques qu’il avait publiés avant d’entrer dans son bureau. Il me rappelait un scientifique fou avec une mission claire : trouver un remède à la dystonie.

Brin a expliqué que la dystonie était un trouble qui prenait racine dans les ganglions de la base du cerveau – le centre qui coordonnait les mouvements. La suractivité des muscles affectés provoquait des mouvements involontaires, des tremblements, des contractions musculaires soutenues et des postures anormales. Il a souligné que la dystonie n’était pas une maladie psychiatrique ; elle n’était pas non plus causée par le stress, un trouble musculaire, un trouble épileptique ou quoi que ce soit de fatal.

Apparemment, j’ai commencé à présenter des signes de dystonie à 19 ans, et j’ai eu des spasmes faciaux, des tics au niveau des yeux et une laryngite chronique à partir de 13 ans environ.

J’ai quitté le bureau de Brins avec le diagnostic de dystonie cervicale, de dystonie et de dysphonie – une forme de dystonie affectant les cordes vocales. Je m’étais toujours demandé pourquoi on ne pouvait jamais m’entendre pendant les réanimations aux soins intensifs.

Essayer des traitements et résister à l’étiquette « handicapé

J’ai immédiatement été initié au Botox (toxine botulique) qui, lorsqu’il est injecté, empêche les muscles hyperactifs de se contracter pendant une période d’environ 12 semaines.

J’ai également commencé à tester différents médicaments par voie orale qui étaient plus couramment utilisés pour traiter d’autres affections médicales telles que la spasticité, les tremblements, la neuropathie, les crises, la maladie de Parkinson et l’épilepsie. J’ai pris plusieurs médicaments au cours des six années qui ont suivi. Ces médicaments ne soulageaient pas les symptômes, mais provoquaient plutôt un certain nombre d’effets secondaires allant de la sécheresse de la bouche à la diarrhée, en passant par des symptômes de type parkinsonien et l’insomnie.

En 2003, j’avais fait tout ce que je pouvais sur le plan médical. J’ai commencé à me demander si je ne devais pas tout simplement arrêter. Mon neurologue local, un homme tranquille, n’avait rien à m’offrir. Il y avait peu de nouvelles recherches applicables et les recherches existantes portaient principalement sur une protéine spécifique, la génétique et les souris dystoniques.

Peu à peu, je me suis rendu compte que j’étais handicapé. Pour moi, la dystonie restait une maladie pour laquelle il n’existait que peu, voire pas, de nouveau traitement susceptible de soulager les symptômes, les spasmes, l’épuisement, l’inconfort total et le sentiment de désespoir. Je ne voulais pas vivre dans l’obscurité quand il y avait de la lumière. J’ai continué à éviter les sièges « pour handicapés » dans le bus et j’ai continué à m’occuper de mes patients en tant qu’infirmière en soins intensifs.

Un stimulateur cardiaque pour le cerveau

Puis j’ai entendu parler d’une procédure chirurgicale nouvellement développée – la stimulation cérébrale profonde – à la base, le placement d’un stimulateur cardiaque cérébral.

L’Activa Therapy ou système DBS se compose de trois parties : les sondes, les extensions et le neurostimulateur ou IPG. Parfois appelé « stimulateur cérébral », il produit les impulsions électriques nécessaires à la stimulation. Ces impulsions électriques sont délivrées par l’extension et la dérivation vers les zones ciblées du cerveau, ce qui diminue les mouvements anormaux. Les impulsions du neurostimulateur peuvent être réglées de manière non invasive par un clinicien qui utilise un programmateur pour vérifier ou modifier les réglages.

Étonnamment, j’avais été considéré comme un candidat pour la DBS en 1998, alors qu’elle était encore considérée comme expérimentale, mais je réagissais aux médicaments que je prenais à l’époque. De plus, je n’étais pas très enthousiaste à l’idée de voir mon cerveau ouvert par quelqu’un d’autre. J’avais toujours considéré mon cerveau comme un don intellectuel et je ne voulais donc pas de mains indiscrètes à l’intérieur. J’hésitais à prendre cette décision, craignant la gravité d’une opération du cerveau et devant constamment expliquer les fils dans ma tête à mes employeurs.

Mais finalement, j’ai opté pour la procédure et j’ai subi une DBS en décembre 2004. Après avoir mis au point le neurostimulateur, fait preuve de patience et travaillé avec une équipe dévouée, j’ai commencé une nouvelle vie en éduquant d’autres personnes atteintes de dystonie et en sensibilisant les médias à ce trouble inconnu qu’est la dystonie.

Beka Serdans est une infirmière en soins intensifs de 30 ans qui a blogué pour Medscape Nurses sur des questions liées aux soins intensifs au chevet des patients ainsi que sur des préoccupations plus générales en matière de soins de santé. Elle est titulaire d’un diplôme de maîtrise et d’une licence d’infirmière praticienne pour adultes, et travaille comme infirmière de chevet clinique active en service privé à New York. Elle dirige également une organisation à but non lucratif pour la dystonie, ainsi qu’une page Facebook sur la dystonie. Beka a été présentée dans de nombreux médias, dont l’émission de radio Oz-Oprah, NBC, CBS, les magazines Nursing /Neurology/Disability.