![10 Things You Need to Know About Inherited High Cholesterol](https://images.everydayhealth.com/images/heart-health/high-cholesterol/10-things-you-need-to-know-about-inherited-high-cholesterol-1440x810.jpg?sfvrsn=20f7ca8_0)
Avez-vous fait contrôler votre taux de cholestérol récemment ? Voici 10 bonnes raisons pour lesquelles vous devriez le faire.
Si votre LDL, ou « mauvais » cholestérol, est inférieur à 100 milligrammes par décilitre (mg/dL) et que votre HDL, ou « bon » cholestérol, est supérieur à 40 mg/dL (pour les hommes) ou 50 mg/dL (pour les femmes), vos taux sont sains. Mais un adulte sur trois a un taux de cholestérol malsain, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Un taux de cholestérol élevé vous expose à un risque de maladie cardiaque, qui est aujourd’hui la première cause de mortalité chez les hommes et les femmes aux États-Unis.
Pour certaines personnes, un taux de cholestérol élevé dans le sang provient d’une alimentation riche en graisses saturées et en produits d’origine animale, mais pour d’autres, l’hypercholestérolémie est génétique : elle est de famille. En plus d’obtenir du cholestérol à partir de sources alimentaires comme la viande et les produits laitiers, notre corps en fabrique également. Et certaines personnes produisent plus de cholestérol que ce qui peut être manipulé sans danger, ce qui entraîne une accumulation de graisse et de plaque dans leurs artères.
Ledocteur James Underberg, du Centre de prévention des maladies cardiovasculaires de l’Université de New York, directeur de la clinique lipidique de l’hôpital Bellevue à New York et président de la National Lipid Association, nous donne son point de vue sur l’hypercholestérolémie héréditaire.
1. La santé au quotidien : Quelle est la fréquence de l’hypercholestérolémie héréditaire appelée hypercholestérolémie familiale (HF) aux États-Unis ?
Dr Underberg : Beaucoup plus fréquente qu’on ne le pense : elle touche 1 personne sur 400 dans la population générale. Elle est plus fréquente que d’autres maladies génétiques qui bénéficient de beaucoup plus de temps d’antenne. Dans les populations fondatrices – les populations canadiennes françaises et juives ashkénazes, par exemple – la FH touche 1 personne sur 100. C’est une maladie génétique qui raccourcit la durée de vie et qui est traitable.
2. La santé au quotidien : L’incidence de cette forme génétique d’hypercholestérolémie est-elle stable ou en augmentation dans la population américaine ?
Dr Underberg : L’incidence de l’hypercholestérolémie est stable en tant que maladie génétique. Nous constatons actuellement une lente prise de conscience, de sorte que les patients et les praticiens sont plus conscients.
3. La santé au quotidien : Selon vous, combien de personnes sont atteintes de cette maladie mais n’ont pas encore été diagnostiquées ?
Le Dr Underberg : Le taux de diagnostic se situe entre 1 et 20 %. Au maximum, 20 % sont diagnostiqués aux États-Unis. Aux Pays-Bas et au Royaume-Uni, on est plus conscient [de l’hypercholestérolémie génétique].
4. La santé au quotidien : Comment diagnostique-t-on l’hypercholestérolémie familiale ?
Dr Underberg : Pour la majorité des gens, il n’y a pas de symptômes jusqu’à ce qu’ils aient une crise cardiaque. Les patients peuvent avoir des bosses [dépôts de cholestérol] autour des yeux ou des bosses sur les tendons, mais ce n’est pas le cas de nombreux patients. Un anneau blanc autour de la cornée de l’œil est parfois visible chez les patients même âgés de moins de 45 ans. Les principaux symptômes sont un taux de cholestérol élevé et des antécédents familiaux de cholestérol élevé.
5. La santé au quotidien : Tous les enfants d’une famille héritent-ils de la FH ou seulement certains d’entre eux ?
Dr Underberg : En supposant qu’un parent soit atteint de SF, il y a une chance sur deux qu’un enfant en soit atteint, soit une probabilité de 50 %.
6. La santé au quotidien : Qu’est-ce qui est différent dans les gènes des familles atteintes de cette maladie héréditaire ?
Dr. Underberg : Plusieurs gènes sont impliqués dans la façon dont nous éliminons le cholestérol dans le foie. Le récepteur LDL est une protéine du foie qui permet d’évacuer le cholestérol du sang. Dans la majorité des cas d’hypercholestérolémie familiale, il y a une mutation dans le gène du récepteur LDL. Ils ne peuvent pas se débarrasser du cholestérol, de sorte que le foie en fabrique davantage car il ne se rend pas compte qu’il en a assez dans le sang. Il est donc très difficile pour les gens de faire baisser leur taux de cholestérol.
7. La santé au quotidien : Quelles sont les conséquences de ne pas traiter un taux de cholestérol très élevé ?
Dr Underberg : Le risque à vie d’un événement cardiovasculaire – crise cardiaque ou accident vasculaire cérébral – est 20 fois plus élevé pour une personne atteinte de FH. Et pour les femmes de 20 à 39 ans, il est 125 fois plus élevé.
Les hommes ont tendance à avoir des événements cardiovasculaires 10 ans plus tôt, dans la trentaine et la quarantaine, et les femmes dans la cinquantaine et la soixantaine.
8. La santé au quotidien : Comment traite-t-on l’hypercholestérolémie chez les patients atteints d’hypercholestérolémie héréditaire ?
Dr Underberg : Nous encourageons un mode de vie sain pour le cœur : exercice physique, régime alimentaire pauvre en graisses, ne pas fumer. Mais cette condition commence à la naissance ; le cholestérol est élevé dès le premier jour [chez les patients atteints de FH]. Le régime alimentaire seul est rarement suffisant. Les médicaments à base de statines sont la pierre angulaire du traitement de ces patients, mais ils ne suffisent souvent pas.
Les inhibiteurs de la PCSK9 comme le Praluent réduisent la quantité de cholestérol LDL dans la circulation, et diminuent le cholestérol total.
D’autres médicaments, comme l’ézétimibe [Zetia, qui diminue l’absorption du cholestérol dans l’intestin] et les séquestrants des acides biliaires [tels que la cholestyramine ou le colestipol] peuvent également être utilisés. Certains patients ne tolèrent pas les médicaments, ou leur cholestérol est si élevé que les médicaments n’agissent pas. Pour eux, l’aphérèse LDL est une procédure qui permet d’éliminer le cholestérol du sang, comme la dialyse, et qui est effectuée toutes les une à deux semaines.
De nouveaux médicaments ont été approuvés par la FDA pour des cas extraordinaires – Kynamro (mipomersen sodium) en injection, et Juxtapid (lomitapide) – mais ceux-ci ont des effets secondaires.
9. La santé au quotidien : Est-il possible de prévenir les maladies cardiaques prématurées chez les personnes souffrant d’hypercholestérolémie familiale ?
Dr Underberg : Il n’y a pas d’essais prospectifs pour des raisons éthiques ; les données dont nous disposons sont des données d’observation. Pour les patients atteints de SF sous statines, le niveau de risque est similaire à celui des personnes sans SF. Cela correspond à l’hypothèse du cholestérol, selon laquelle les patients nés avec un faible taux de cholestérol n’ont pas de maladies cardiaques.
10. La santé au quotidien : Que faites-vous pour sensibiliser votre communauté à la santé publique au quotidien ?
Dr Underberg : C’est quelque chose qui me passionne vraiment. Je suis le président de la National Lipid Association. Nous travaillons dans les salons de la santé à New York pour sensibiliser les gens à la santé publique au niveau local. Au niveau national, la Fondation de la National Lipid Association propose une sensibilisation au service public sur LearnYourLipids.com. Une autre source d’information est la Fondation FH.
Comme les personnes atteintes de cette maladie sont plus à risque, nous essayons de faire en sorte que les gens soient identifiés afin que leurs enfants puissent se faire dépister. Un enfant est potentiellement à risque, mais personne ne lui a jamais dit de se faire dépister. Entre 9 et 11 ans, tous les enfants devraient subir un test de dépistage du taux de cholestérol. Ensuite, s’ils sont atteints de FH, ils peuvent commencer à suivre un régime alimentaire et à faire de l’exercice dès que leur mode de vie change.