Qu’est-ce que le syndrome XYY ? Symptômes, causes, diagnostic, traitement et prévention Santé au quotidien

Le syndrome XYY est une maladie génétique qui survient lorsqu’un homme naît avec un chromosome Y supplémentaire.

Au lieu d’avoir un chromosome X et un chromosome Y, les personnes atteintes du syndrome XYY ont un chromosome X et deux chromosomes Y.

Les anomalies des chromosomes sexuels comme le syndrome XYY font partie des anomalies chromosomiques les plus courantes. (1,2)

Les autres noms de cette maladie sont le syndrome 47,XYY, le syndrome de Jacob, le caryotype XYY ou le syndrome YY. (3)

Signes et symptômes du syndrome XYY

Les nouveau-nés atteints du syndrome XYY ne présentent pas de caractéristiques physiques perceptibles.

En vieillissant, les enfants peuvent présenter des symptômes physiques du syndrome XYY :(1,2)

• Plus grande taille
• Une tête légèrement plus grande
• De grandes dents
• Des yeux très espacés
• Pieds plats
• Des cinquièmes doigts qui se courbent vers l’intérieur
• Augmentation de la graisse abdominale
• Scoliose
• Faible tonus musculaire
• Tremblements de mains ou tics moteurs
• Asthme
• Retard dans le développement des capacités motrices, comme la position assise et la marche

Cependant, comme ces caractéristiques ont tendance à se situer dans la fourchette normale pour les hommes, il arrive souvent que les personnes atteintes du syndrome XYY ne soient pas diagnostiquées.

Les signes de développement du syndrome peuvent inclure : (2,4)

• Retard dans le développement de la parole et des compétences linguistiques
• Trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité avec déficit de l’attention (TDA/TDAH)
• Dépression
• Anxiété
• Troubles du spectre autistique

Causes et facteurs de risque du syndrome XYY

Le fait d’être un homme est le plus grand facteur de risque.

La plupart des cas de syndrome XYY ne sont pas héréditaires, et le syndrome survient de manière aléatoire dans les grossesses de femmes de tous âges et de toutes origines ethniques.

Les gens ont normalement 46 chromosomes dans chaque cellule.

Deux de ces 46 chromosomes, appelés X et Y, sont appelés chromosomes sexuels parce qu’ils aident à déterminer si une personne développera des caractéristiques sexuelles masculines ou féminines.

Les femmes ont normalement deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Cependant, les garçons nés avec le syndrome XYY ont un chromosome Y supplémentaire dans chaque cellule de leur corps.

La raison exacte de cette erreur n’est pas connue. (1)

Comment le syndrome XYY est-il diagnostiqué ?

Comme il n’y a souvent aucune raison médicale de tester le syndrome XYY, le diagnostic n’est généralement jamais posé.

Cela dit, un diagnostic peut être posé avant la naissance, alors que le bébé est encore dans le ventre de sa mère, par amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon du liquide qui entoure le fœtus ou par prélèvement de villosités choriales (CVS), c’est-à-dire le prélèvement d’échantillons de tissu sur une partie du placenta. (3)

Les deux échantillons peuvent révéler si un chromosome Y supplémentaire est présent.

En l’absence de diagnostic prénatal, un médecin peut diagnostiquer le syndrome XYY sur une personne en procédant à une évaluation clinique, à l’anamnèse du patient et à des tests spécialisés, comme le caryotype, qui est le test le plus courant, pour détecter la présence d’un chromosome Y supplémentaire. (3)

Les garçons peuvent également être diagnostiqués en raison de problèmes d’apprentissage, de retard de développement ou de problèmes de comportement. (3)

Pronostic du syndrome XYY

Les personnes atteintes de la maladie XYY peuvent s’attendre à avoir de bonnes perspectives à long terme. Les garçons peuvent réussir à l’école et à nouer des relations, tandis que les adultes atteints du syndrome peuvent avoir une carrière et une famille prospères. (4)

Durée du syndrome XYY

Il n’existe pas de traitement pour le syndrome XYY, et c’est une maladie qui dure toute la vie. Cependant, les garçons et les hommes atteints du syndrome XYY peuvent mener une vie normale et demander de l’aide pour certains symptômes, comme les retards d’apprentissage ou de développement, par le biais de l’orthophonie, de l’ergothérapie ou d’autres formes d’assistance. (4)

Options de traitement et de médication pour le syndrome XYY

Il n’existe pas de traitement pour le syndrome XYY. Cependant, des médicaments et des thérapies peuvent aider à soulager les symptômes et les complications de cette maladie.

Options de médicaments

Bien que les médicaments ne puissent pas traiter le syndrome XYY, certains médicaments peuvent être utilisés pour traiter des conditions liées au syndrome. Par exemple, les médicaments contre l’acné ou le TDA/TDAH peuvent aider comme ils le feraient chez les personnes qui souffrent de ces maladies mais qui ne sont pas atteintes du syndrome XYY. (3)

Thérapies alternatives et complémentaires

Une personne atteinte du syndrome XYY peut obtenir de l’aide pour tout retard d’apprentissage ou de développement par le biais de l’orthophonie, de l’ergothérapie ou d’autres formes d’assistance. La thérapie peut également aider en cas de TDA/TDAH, d’interactions sociales et d’autres problèmes de comportement. (3)

Prévention du syndrome XYY

Comme la plupart des cas de syndrome XYY ne sont pas héréditaires et que le syndrome survient de manière aléatoire dans les grossesses de femmes de tous âges et de toutes origines ethniques, il ne peut être prévenu. (4)

Complications du syndrome XYY

Le syndrome XYY peut augmenter le risque de ce qui suit : (4)

• Scoliose
• Faible tonus musculaire
• Tremblements de mains ou tics moteurs
• Retard dans le développement des aptitudes motrices, comme la position assise et la marche
• Retard dans le développement de la parole et des compétences linguistiques
• TDA/TDAH
• Dépression et anxiété

Recherche et statistiques : Combien de personnes sont atteintes du syndrome XYY ?

Selon les National Institutes of Health (NIH), cette affection touche environ 1 naissance vivante sur 1 000, et 5 à 10 garçons atteints du syndrome XYY naissent chaque jour aux États-Unis. (2)

Affections connexes et causes du syndrome XYY

La plupart des cas de syndrome XYY ne sont pas héréditaires, et le syndrome survient de manière aléatoire dans les grossesses de femmes de tous âges et de toutes origines ethniques.

Les complications de cette maladie sont d’ordre physique, comme les problèmes de stérilité et de fonction sexuelle, l’ostéoporose, les maladies cardiaques et des vaisseaux sanguins, le cancer du sein et les maladies pulmonaires, ainsi que les troubles du développement, notamment le TDA/H. (1,2,4)

Les troubles les plus proches associés au syndrome XYY sont d’autres affections qui comprennent des anomalies des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Klinefelter, qui est un groupe de troubles chromosomiques chez les hommes dans lesquels un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires sont présents. (3)

Parmi les autres troubles qui présentent des symptômes similaires au syndrome XYY, mais dont les causes moléculaires sont différentes, on peut citer

• lesyndrome de Sotos, un trouble génétique caractérisé par une croissance excessive avant et après la naissance
• Lesyndrome de Marfan, une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif (3)

Des ressources que nous aimons

Des ressources sanitaires fiables peuvent être utiles pour trouver des informations et du soutien concernant le syndrome XYY. De nombreuses organisations fournissent du matériel éducatif et peuvent vous aider à trouver des médecins spécialisés dans les symptômes liés au syndrome. Il existe également des communautés en ligne qui offrent un soutien ainsi que des conseils pratiques et des astuces. En voici deux que nous vous recommandons.

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center, fournit des informations actuelles, fiables et faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques en anglais ou en espagnol.

Unique, il soutient, informe et met en réseau toute personne atteinte d’une maladie chromosomique rare ou d’une maladie autosomique à gène unique dominant.