Qu’est-ce que le syndrome de Dravet ? Symptômes, causes, diagnostic et traitement

Le syndrome de Dravet est une forme rare et grave d’épilepsie dont les symptômes commencent avant que l’enfant n’ait 15 mois (et souvent dans la première année de vie), selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke.(1)

Anciennement connu sous le nom d’épilepsie myoclonique sévère de l’enfance (SMEI), le syndrome de Dravet provoque initialement des crises convulsives. Après le premier anniversaire de l’enfant, différents types de crises peuvent survenir.

Les enfants atteints de ce trouble neurologique se développent normalement au moins pendant les premières années de leur vie. Mais à mesure que les crises augmentent, ils peuvent commencer à manquer des étapes de développement et avoir des difficultés à manger, à avoir de l’appétit, à s’équilibrer et à marcher accroupis. Selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares, les autres symptômes peuvent être une perte de motricité, un handicap intellectuel, des troubles de l’élocution et des difficultés de mouvement.(2)

Signes et symptômes du syndrome de Dravet

Les premiers signes et symptômes du syndrome de Dravet comprennent des crises convulsives qui peuvent être décrites comme suit : (1)

• Elles sont souvent de longue durée et touchent la moitié du corps, ce qui peut être suivi de crises qui touchent l’autre côté du corps. Ces crises initiales sont généralement déclenchées par des températures élevées (crises fébriles). (2) Elles peuvent également être provoquées par des changements de température, comme le fait de sortir du bain. (1)
• Ces crises précoces, qui surviennent généralement toutes les quelques semaines pendant la petite enfance, peuvent être tonico-cloniques (convulsives) ou se caractériser par des mouvements cloniques (saccades) d’un côté du corps, selon la Fondation pour l’épilepsie.(3)
• Elles durent souvent plus de cinq minutes et peuvent conduire à un état épileptique (lorsque les crises ne s’arrêtent pas ou se produisent à proximité les unes des autres).

Les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent également être confrontées à d’autres types de crises d’épilepsie :

• Crises myocloniques Il s’agit de brèves secousses d’un muscle ou d’un groupe de muscles, qui commencent généralement lorsque l’enfant a entre 1 et 5 ans.
• Crises d’absence atypiques Ces crises peuvent entraîner un regard fixe, mais aussi une certaine réaction, selon la Fondation pour l’épilepsie.(4)
• Crises at oniques Avec les crises atoniques, une personne perd soudainement son tonus musculaire, ce qui peut entraîner un boitement de la tête ou du corps, selon la Fondation de l’épilepsie.(5)
• Les crises deconscience focale ou de conscience altérée Ces crises étaient auparavant appelées crises partielles, note la Fondation pour l’épilepsie.(6) Dans les crises de conscience focale, la personne reste éveillée et peut interagir avec les autres. Dans les crises de conscience focale, la personne n’est pas consciente de ce qui se passe autour d’elle.
• Crises toniques Dans ces crises, le corps, les bras ou les jambes peuvent soudainement devenir raides ou tendus, selon la Fondation pour l’épilepsie.(7) Ces crises surviennent généralement pendant le sommeil et peuvent commencer à la fin de l’enfance. (3)
• Statut non convulsif Epilepticus Il s’agit de crises d’absence prolongée ou multiples ou de troubles de la conscience focale, où la personne est un peu moins réactive et où le corps se remue pendant des périodes prolongées, selon la Fondation pour l’épilepsie. (3,8)

Les crises peuvent être déclenchées par divers facteurs, notamment les fièvres, les infections, les changements de température du corps, les lumières clignotantes et le stress émotionnel. (3)

À propos des signes et symptômes du syndrome de Dravet

Causes et facteurs de risque du syndrome de Dravet

Environ 80 % des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont une mutation spécifique du gène SCN1A qui est directement responsable de la maladie (mais toutes les mutations SCN1A ne provoquent pas le syndrome de Dravet). (3) Le SCN1A appartient à une famille de gènes impliqués dans la fabrication des canaux sodiques, qui aident les cellules du cerveau à fonctionner, note Genetics Home Reference.(9) Dans la plupart des cas, cette mutation génétique n’est pas héritée des parents (3). Elle est plutôt considérée comme une mutation de novo, ou nouvelle mutation chez l’enfant.

Dans de rares cas, le syndrome atypique de Dravet peut être lié à d’autres mutations génétiques, telles que SCN1B, GABRG2 ou HCN1.

Comment le syndrome de Dravet est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic du syndrome de Dravet est basé sur un examen clinique, les antécédents médicaux et un test génétique. (2)

Les crises qui durent plus de 10 minutes, qui se produisent d’un côté du corps et qui sont causées par un bain d’eau chaude chez les enfants de moins d’un an peuvent indiquer un diagnostic de syndrome de Dravet. (3)

Un test sanguin peut confirmer le diagnostic. Même si le test ne révèle pas de mutation génétique, le syndrome de Dravet peut être diagnostiqué sur la base des symptômes.

Dans un article publié en mars 2017 dans Pediatric Neurology, un groupe d’experts a recommandé de nouveaux critères de diagnostic pour le syndrome de Dravet.(10) Pour les nourrissons et les jeunes enfants, ces critères sont notamment les suivants

• Les crises qui commencent entre 12 et 18 mois
• Crises tonico-cloniques ou hémi-convulsives récurrentes (celles qui n’affectent que la moitié du corps)
• Les crises myocloniques qui surviennent dès l’âge de 2 ans, suivies de divers autres types de crises
• Crises déclenchées par l’hyperthermie (température corporelle élevée) ou d’autres facteurs déclenchants, notamment les lumières clignotantes, le bain et l’effort excessif
• Résultats normaux pour les tests de développement, les examens neurologiques, les IRM et les lectures d’EEG

Pronostic du syndrome de Dravet

Au fur et à mesure que les enfants atteints du syndrome de Dravet grandissent, le déclin de leurs capacités cognitives se stabilise. (1) Cependant, la plupart des adolescents et des adultes atteints du syndrome de Dravet sont dépendants de leurs soignants. Cela est dû à la déficience intellectuelle – allant de légère à profonde – qu’entraîne le syndrome de Dravet.

Les crises du syndrome de Dravet diminuent généralement en fréquence et en durée à mesure que les enfants grandissent, mais les anomalies de la démarche semblent s’aggraver pendant l’adolescence.

Selon la Fondation du syndrome de Dravet, les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont confrontées à un taux de mortalité de 15 à 20 % en raison d’une complication mortelle appelée MSIE (mort subite et inattendue due à l’épilepsie), de crises prolongées, d’accidents liés aux crises comme la noyade et d’infections.(11)

Durée du syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet est une maladie qui dure toute la vie. (1)

Options de traitement et de médication pour le syndrome de Dravet

L’objectif premier du traitement du syndrome de Dravet est de réduire la fréquence et la durée des crises. (2)

Le traitement consiste à trouver la meilleure combinaison de médicaments pour contrôler les crises.

Options de médicaments

Les médecins prescrivent souvent des anticonvulsivants comme l’acide valproïque et le clobazam comme médicaments de première intention pour contrôler les crises, mais ils ne sont généralement pas assez efficaces à eux seuls.

En juin 2018, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé le premier médicament pour le traitement du syndrome de Dravet, qui a également été le premier médicament contenant du cannabidiol à être approuvé : l’Epidiolex.(12) Le cannabidiol, ou CBD, est dérivé de la marijuana mais ne provoque ni intoxication ni euphorie (le high associé à la marijuana).

Une étude publiée en mars 2020 dans la revue JAMA Neurology a montré que l’Epidiolex est sûr et efficace pour les crises du syndrome de Dravet à une gamme de doses plus large que celle approuvée à l’origine.(13)

En août 2018, la FDA a approuvé un deuxième médicament pour le traitement des crises du syndrome de Dravet. Ce médicament, Diacomit (stiripentol), est un anticonvulsivant qui n’est indiqué que pour les patients atteints du syndrome de Dravet âgés d’au moins 2 ans et qui prennent également du clobazam.(14)

Un autre médicament pour traiter le syndrome de Dravet, la fenfluramine (Fintepla), a été approuvé en juin 2020. (3)

Les médecins prescrivent parfois d’autres anticonvulsivants pour contrôler les crises provoquées par le syndrome de Dravet, comme le levetiracetam (Spritamm, Keppra), note un article publié en septembre 2017 Epilepsy and Behavior.(15)

Inversement, les personnes atteintes du syndrome de Dravet ne devraient pas utiliser de bloqueurs des canaux sodiques, car cela pourrait aggraver les symptômes. Ces médicaments comprennent le Tegretol (carbamazépine), le Trileptal (oxcarbazépine) et le Lamictal (lamotrigine), entre autres, selon l’Organisation nationale pour les troubles rares.(16)

Thérapies alternatives et complémentaires

Une recherche publiée en juin 2016 dans le Canadian Journal of Neurological Sciences suggère qu’un régime cétogène, riche en graisses et pauvre en glucides, pourrait aider les personnes atteintes du syndrome de Dravet à contrôler leurs crises.(17)

La stimulation du nerf vague, dans laquelle un dispositif est implanté sous la peau dans la poitrine pour prévenir les crises en envoyant des impulsions d’énergie électrique au cerveau via le nerf vague, peut également être utile, note la Fondation pour l’épilepsie. (3,18)

À propos du traitement du syndrome de Dravet : Médicaments, thérapies alternatives et complémentaires, et plus

Complications du syndrome de Dravet

Les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent perdre leurs capacités développementales et cognitives. (2) Elles peuvent également présenter des troubles de la parole et des difficultés à marcher.

À l’âge adulte, des crises nocturnes peuvent survenir. Les complications les plus graves sont l’état épileptique et la mort subite.

Jusqu’à 20 % des personnes atteintes du syndrome de Dravet meurent soit de MSIE (mort subite et inattendue en cas d’épilepsie), soit de crises prolongées, soit d’accidents liés aux crises comme la noyade, soit d’infections. (11)

Le syndrome de Dravet peut également entraîner d’autres complications :

• Les infections chroniques
• Perturbations du système nerveux autonome, qui peuvent entraîner des problèmes de régulation de la température corporelle, du rythme cardiaque, de la pression sanguine et d’autres problèmes
• Problèmes de sommeil
• Problèmes de croissance et de nutrition
• Conditions orthopédiques
• Troubles de l’intégration sensorielle

À propos des complications du syndrome de Dravet : comment il affecte votre corps à court et à long terme

Recherche et statistiques : Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Dravet ?

Des rapports suggèrent qu’entre 1 personne sur 20 000 et 1 personne sur 40 000 est atteinte du syndrome de Dravet. (3) Trois à huit pour cent des enfants qui ont leur première crise avant l’âge de 12 mois peuvent être atteints du syndrome de Dravet.

Un rapport publié en 2015 dans la revue Pediatrics a révélé que le taux de syndrome de Dravet aux États-Unis pourrait être beaucoup plus élevé que ce que l’on pensait auparavant.(19) En examinant une cohorte de naissances en Californie, les scientifiques ont estimé qu’un nourrisson américain sur 15 700 est atteint du syndrome de Dravet.

Affections connexes et causes du syndrome de Dravet

Deux autres types d’épilepsie sont également causés par des anomalies du gène SCN1A : l’épilepsie à la limite du SMEI (SMEB) et un autre type d’épilepsie du nourrisson appelé épilepsie généralisée avec crises fébriles plus (GEFS+). (1)

Les enfants atteints du syndrome de Dravet peuvent être mal diagnostiqués avec d’autres formes d’épilepsie, comme par exemple : (16)

• Épilepsie atonique myoclonique
• Le syndrome de Lennox-Gastaut
• L’épilepsie myoclonique de l’enfance
• Épilepsie génétique avec crises fébriles plus
• Saisies fébriles atypiques
• Troubles mitochondriaux

Des ressources que nous aimons

L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux

Le National Institute of Neurological Disorders and Stroke est un institut au sein des National Institutes of Health (faisant partie du ministère américain de la santé et des services sociaux) qui vise à comprendre le cerveau et le système nerveux et à réduire le fardeau des maladies neurologiques. Leur site web contient des informations sur le traitement et le pronostic du syndrome de Dravet.

Fondation pour l’épilepsie

La Fondation pour l’épilepsie est une organisation nationale à but non lucratif qui défend les intérêts des personnes atteintes d’épilepsie et de leurs soignants et s’efforce de trouver des thérapies et des cures pour arrêter les crises et sauver des vies. Son site web contient des informations sur les personnes atteintes du syndrome de Dravet et sur ce qu’il faut faire en cas de crise.

Fondation du syndrome de Dravet

La Fondation du syndrome de Dravet (FSD) a pour objectif de collecter des fonds pour le syndrome de Dravet et les épilepsies qui y sont liées, de soutenir et de financer la recherche, de sensibiliser le public et d’apporter un soutien aux personnes et aux familles touchées. Leur site web contient des informations sur le diagnostic du syndrome de Dravet, les tests génétiques, etc.