L’hémophilie est un trouble de la coagulation qui touche environ 20 000 personnes aux États-Unis.
C’est une maladie relativement rare, mais qui a des conséquences graves, voire mortelles, pour des personnes comme Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29 ans, a été diagnostiqué avec une hémophilie modérée lorsqu’il avait 4 ans. Un de ses deux frères en est également atteint, tout comme leur grand-père. Les personnes atteintes manquent ou ont un faible taux de facteurs de coagulation – des protéines qui aident à la coagulation du sang.
Les deux formes d’hémophilie les plus courantes sont le type A, qui est causé par un manque de facteur de coagulation VIII, et le type B, qui est causé par un manque de facteur de coagulation IX. La maladie se manifeste généralement chez les hommes, mais les femmes peuvent être porteuses du gène mutant qui en est la cause. La mère de Pezzillo est porteuse.
« Il suffit d’environ cinq pour cent de facteur de coagulation pour fonctionner normalement », explique le docteur Michael H. Bar, hématologue-oncologue à l’hôpital de Stamford, dans le Connecticut. « Les personnes ayant un taux supérieur à 5% n’ont généralement pas les saignements spontanés des hémophiles sévères et ne les remarquent que s’ils ont un traumatisme ». Les personnes atteintes d’hémophilie sévère ont moins d’un pour cent de facteur de coagulation.
« Une personne hémophile saigne plus longtemps, pas plus vite », dit Pezzillo. « Beaucoup pensent qu’une personne hémophile peut mourir à cause d’une coupure de papier. Ce n’est pas vrai. En fait, les plus gros problèmes sont les hémorragies internes », qui peuvent endommager les tissus et les organes. Le frère de Pezzillo, Anthony, a été diagnostiqué hémophile après qu’on lui ait enlevé les amygdales et qu’il ait souffert d’une hémorragie extrême. C’est alors que le reste de la famille a été testé, et que Rich a été diagnostiqué.
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Pezzillo, qui a grandi dans le Rhode Island mais vit maintenant à Washington, D.C., se souvient qu’il se contusionnait facilement quand il était enfant. À 18 ans, après avoir subi l’extraction de ses dents de sagesse, les gencives de Pezzillo ont commencé à saigner. Les points de suture n’ont pas suffi à arrêter le saignement, alors il a été admis à l’hôpital et a reçu plus de 40 000 unités de facteur de coagulation – un traitement connu sous le nom de thérapie de remplacement.
Pendant ses études, Pezzillo a développé des saignements spontanés dans sa cuisse droite et sa hanche gauche. Les saignements articulaires peuvent provoquer des douleurs et un gonflement chronique, et nécessitent parfois une opération de remplacement de l’articulation.
Pezzillo a alors développé l’une des plus graves complications de l’hémophilie. Dans environ 20 % des cas d’hémophilie, le système immunitaire des patients rejette le facteur de coagulation et produit des anticorps, appelés inhibiteurs, pour le combattre.
« Parce que les facteurs de coagulation sont fabriqués à partir de sources artificielles et ne sont pas tout à fait humains, certains patients verront leur système immunitaire les considérer comme étrangers et les attaquer », explique le Dr Bar. Par conséquent, le facteur de coagulation ne fonctionne pas.
Le traitement des personnes souffrant d’inhibiteurs peut nécessiter des doses plus élevées de facteur de coagulation ou des produits sanguins spéciaux connus sous le nom d’agents de contournement.
Pezzillo traite maintenant son hémophilie de manière prophylactique, en s’injectant régulièrement du facteur de coagulation. C’est coûteux et long, mais cela lui permet de rester actif. Pezzillo, qui travaille pour la Fédération américaine de l’hémophilie, a couru plusieurs demi-marathons et un marathon complet.
« Les gens n’ont plus besoin d’être attachés à l’hôpital », dit-il. « Mais c’est encore une maladie que beaucoup de gens ignorent, et elle mérite d’être mieux connue, tant à l’intérieur qu’à l’extérieur de la communauté médicale ».