Également connu sous le nom de syndrome XXY, cet état chromosomique ne touche que les hommes.
Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique génétique courante qui survient lorsqu’un garçon naît avec une copie supplémentaire du chromosome X.
Le syndrome de Klinefelter peut affecter à la fois le développement physique et cognitif.
Selon l’Institut national de recherche sur le génome humain, le syndrome de Klinefelter touche environ un nouveau-né de sexe masculin sur 500 à 1 000.
Les causes du syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est le résultat d’une erreur génétique aléatoire pendant la formation de l’ovule ou du sperme ou après la conception.
Le syndrome n’est pas le résultat de quelque chose que les parents ont fait ou n’ont pas fait.
Cependant, les femmes qui tombent enceintes après 35 ans ont un risque légèrement plus élevé d’avoir un garçon atteint du syndrome de Klinefelter.
Les gens ont normalement 46 chromosomes dans chaque cellule. Deux de ces 46 chromosomes, appelés X et Y, sont appelés chromosomes sexuels car ils aident à déterminer si une personne va développer des caractéristiques sexuelles masculines ou féminines.
Les femmes ont généralement deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.
Cependant, le syndrome de Klinefelter se produit à cause d’une copie supplémentaire du chromosome X dans chaque cellule (XXY).
Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter n’ont le chromosome X supplémentaire que dans certaines de leurs cellules. Lorsque cela se produit, on parle de syndrome de Klinefelter en mosaïque.
Bien que rare, une forme plus grave de Klinefelter peut se produire si un homme possède plus d’une copie supplémentaire du chromosome X.
Symptômes du syndrome de Klinefelter
Le symptôme le plus courant du syndrome de Klinefelter est l’infertilité, qui n’est souvent pas remarquée avant l’âge adulte.
Le syndrome de Klinefelter affecte négativement la croissance des testicules, ce qui entraîne des testicules plus petits que la normale, ce qui conduit souvent à une faible production de testostérone.
Bien que la plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne produisent que peu ou pas de sperme, les procédures de reproduction peuvent permettre à certains hommes atteints de cette maladie d’avoir des enfants.
Les effets du syndrome de Klinefelter varient d’une personne à l’autre, et les signes et symptômes du syndrome peuvent apparaître différemment à différents âges.
Symptômes chez les bébés :
- Faiblesse des muscles
- Développement moteur lent de choses comme s’asseoir, ramper et marcher
- Retard de la parole
- Personnalité sociable
- Les testicules qui ne sont pas descendus dans le scrotum
Symptômes chez les garçons et les adolescents :
- Taille plus grande que la moyenne
- Des jambes plus longues, un torse plus court et des hanches plus larges
- Puberté absente, retardée ou incomplète
- Des corps moins musclés et moins de poils sur le visage et le corps après la puberté
- Des testicules petits et fermes
- Petit pénis
- Tissu mammaire élargi
- Des os fragiles
- Faibles niveaux d’énergie
- La timidité
- Difficulté à exprimer ses sentiments ou à se faire des amis
- Problèmes de lecture, d’écriture, d’orthographe ou de mathématiques
- Difficulté à être attentif
Symptômes chez les hommes :
- Infertilité
- Petits testicules et pénis
- Une stature plus grande que la moyenne
- Faiblesse des os (ostéoporose)
- Diminution de la pilosité du visage et du corps
- Tissu mammaire élargi
- Diminution du désir sexuel
Complications
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent présenter un risque accru pour les raisons suivantes
- Varices et autres problèmes de vaisseaux sanguins
- Cancer du sein et cancers du sang, de la moelle osseuse ou des ganglions lymphatiques
- Maladie pulmonaire
- Les maladies auto-immunes, telles que le diabète de type 1 et le lupus
- La graisse du ventre, qui peut entraîner d’autres problèmes de santé
- La thérapie de remplacement de la testostérone peut réduire le risque des problèmes de santé énumérés ci-dessus, en particulier lorsque la thérapie est commencée au début de la puberté.
Diagnostic du syndrome de Klinefelter
Si vous pensez que vous ou votre fils êtes atteint du syndrome de Klinefelter, votre médecin examinera vos organes génitaux et votre poitrine (ou ceux de votre fils) et effectuera des tests pour vérifier les réflexes et le fonctionnement mental.
En outre, les tests suivants sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter :
Analyse chromosomique : Aussi appelée caryotype, elle consiste à prélever un petit échantillon de sang, qui est envoyé à un laboratoire pour vérifier la forme et le nombre de chromosomes.
Test hormonal : Il peut être effectué à partir d’échantillons de sang ou d’urine et permet de détecter la présence d’un taux anormal d’hormones sexuelles, signe du syndrome de Klinefelter.
Traitement du syndrome de Klinefelter
Bien qu’il n’y ait pas de remède aux modifications des chromosomes sexuels causées par le syndrome de Klinefelter, les traitements peuvent aider à en minimiser les effets, surtout lorsqu’ils sont mis en œuvre précocement. Le traitement peut comprendre les éléments suivants.
Thérapie de remplacement de la testostérone : Comme les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne produisent pas assez de testostérone, le fait de suivre une thérapie de remplacement de la testostérone au début de la puberté peut permettre à un garçon de subir les changements corporels qui se produisent normalement à la puberté, comme le développement d’une voix plus grave, la pousse de poils sur le visage et le corps, et l’augmentation de la masse musculaire et de la taille du pénis.
La thérapie à la testostérone peut également améliorer la densité osseuse et réduire le risque de fractures, mais elle ne permet pas d’élargir les testicules ni de lutter contre la stérilité.
La testostérone peut être administrée sous forme d’injection, de gel ou de patch sur la peau.
Traitements de fertilité : L’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) peut aider les hommes avec une production minimale de spermatozoïdes en retirant les spermatozoïdes du testicule et en les injectant directement dans l’ovule de la femme.
L’ablation des tissus mammaires : Pour ceux qui développent une hypertrophie des seins, l’excès de tissu mammaire peut être enlevé par chirurgie plastique.
Soutien pédagogique : Les enseignants, les conseillers pédagogiques ou les infirmières scolaires peuvent aider à trouver un soutien supplémentaire pour l’apprentissage.
Orthophonie et physiothérapie : Ces services peuvent aider à surmonter les problèmes d’élocution, de langage et de faiblesse musculaire.
Conseils psychologiques : Qu’il s’agisse d’un thérapeute familial, d’un conseiller ou d’un psychologue, le conseil peut aider les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter à surmonter les problèmes émotionnels liés à la puberté, au jeune âge adulte et à l’infertilité.
Sources éditoriales et vérification des faits