Bien que l’acide biliaire puisse sembler être une substance à éviter, ce n’est pas le cas. Votre corps a en fait besoin d’acide biliaire pour aider à digérer certaines vitamines – en particulier les vitamines liposolubles telles que les vitamines A, D, E et K.
Le foie fabrique l’acide biliaire à partir du cholestérol par un processus complexe qui implique environ 17 enzymes et de multiples étapes. Les interruptions de ce processus peuvent entraîner des carences en acide biliaire et bien d’autres choses encore. Des recherches publiées dans Gastroenterology en mai 2013 ont montré que la génétique était une cause potentielle de ces interruptions et altérations.
Comprendre la carence en acide biliaire
La carence en acide biliaire peut résulter d’une prédisposition génétique de l’organisme à produire un acide biliaire défectueux ou altéré. Les chercheurs en génétique ont découvert qu’il y a des moments dans le processus de création et de libération de l’acide biliaire où le code génétique de l’organisme est perturbé, ce qui modifie le processus et entraîne une carence et, éventuellement, des sous-produits chimiques nocifs qui endommagent le foie.
« Nous avons défini au moins trois anomalies de l’acide biliaire qui présentent clairement une carence en vitamines liposolubles, et qui sont toutes des gènes autosomiques récessifs », a noté le docteur James E. Heubi, codirecteur du Centre de recherche clinique et translationnelle et de formation de l’Université de médecine de Cincinnati. Ces maladies génétiques sont rares et touchent entre une personne sur 60 000 et une sur 200 000.
Le Dr Heubi fait partie des chercheurs qui s’intéressent à l’exploration du risque génétique de carence en acide biliaire et au potentiel de traitement avec la bonne thérapie de remplacement de l’acide biliaire.
Signes précurseurs de la carence en acide biliaire
Les personnes souffrant d’une carence en acide biliaire peuvent présenter divers signes ou symptômes, notamment
- des carences en vitamines, en particulier en vitamines liposolubles telles que les vitamines A, D, E et K
- La jaunisse, le jaunissement classique de la peau et le blanc des yeux
- Croissance rabougrie ou anormale
- Diarrhée
- Perte de la fonction hépatique
- Insuffisance hépatique
Une carence en acide biliaire d’origine génétique peut entraîner un large éventail d’effets, allant de relativement légers à ceux nécessitant une intervention médicale précoce.
« Les patients qui seraient probablement déficients à cause d’une déficience en acide biliaire seraient ceux qui ont une maladie du foie identifiable et aussi certains qui ont des antécédents de diarrhée chronique », a déclaré M. Heubi. « Ils peuvent avoir ou non une maladie du foie, mais ils ne complètent pas le cycle de fabrication des acides biliaires ».
Dans les cas graves, a-t-il dit, les enfants peuvent mourir avant l’âge de 5 ans si la maladie n’est pas identifiée et traitée à temps. D’autres peuvent être confrontés à une insuffisance hépatique ou avoir besoin d’une greffe de foie.
La vitamine D et les acides biliaires
Parmi les vitamines liposolubles qui peuvent être affectées par l’acide biliaire, la vitamine D semble avoir attiré le plus d’attention.
La vitamine D joue un rôle majeur en aidant le corps à utiliser le calcium pour construire les os, ce qui explique pourquoi les enfants souffrant d’une carence en acide biliaire peuvent présenter un retard de croissance. De plus, de nouvelles recherches suggèrent que les femmes souffrant d’ostéoporose et de carence en vitamine D pourraient présenter un certain degré de déficience en acide biliaire, selon une étude publiée dans Nuclear Medicine Communications en juin 2013. La question de savoir si les déficiences en acides biliaires des participants à l’étude avaient des racines génétiques n’a cependant pas été abordée dans l’étude.
Si vous pensez que votre carence en vitamine D pourrait être due à un manque d’acide biliaire, restez calme. « Cela ne représente qu’une petite partie de la carence en vitamine D », a déclaré M. Heubi. Près de
60 % de la population générale souffre de carences en vitamine D, a-t-il expliqué, mais cela est le plus souvent lié à un manque d’exposition au soleil ou à un manque de vitamine D dans l’alimentation. De plus, a-t-il ajouté, toute personne souffrant d’une carence en acide biliaire serait probablement pauvre en toutes les vitamines liposolubles, et pas seulement en D.
Traiter une carence en acide biliaire
Les carences en acide biliaire sont parfois appelées « maladies orphelines » – des conditions qui se produisent si rarement que les grands groupes de recherche et les sociétés pharmaceutiques ne les ont pas encore adoptées pour les étudier – si bien que peu de traitements ont été développés. Néanmoins, deux traitements expérimentaux existent, a déclaré M. Heubi, qui fait partie d’un réseau national espérant créer des centres de recherche qui se concentreront sur les maladies orphelines, y compris les maladies liées aux carences en acide biliaire.
« Nous sommes en train d’obtenir un acide biliaire, appelé acide cholique, approuvé par l’Agence européenne des médicaments (EMA) et finalement par la FDA (Food and Drug Administration américaine) afin que les gens puissent l’obtenir sur ordonnance », a-t-il dit. L’autre traitement potentiel est l’acide glycocholique, une autre thérapie de remplacement de l’acide biliaire que Heubi et ses collègues sont en train de tester chez des patients éligibles. Ce traitement est compliqué, a-t-il expliqué, car agir au mauvais moment du processus de fabrication de l’acide biliaire par le corps pourrait en fait être nuisible, et non utile.
Un troisième acide biliaire, l’acide ursodésoxycholique, peut être prescrit aux personnes atteintes de cirrhose biliaire primaire et également pour traiter les calculs biliaires, mais il n’est pas approprié pour d’autres maladies de carence biliaire, a déclaré M. Heubi.
La seule option qui reste est de prendre des suppléments de vitamines pour traiter une carence en vitamines, a-t-il dit, mais ce n’est généralement pas aussi efficace que de traiter directement la déficience en acide biliaire.
Cependant, alors que les chercheurs continuent à explorer les risques génétiques de la carence en acide biliaire, ce qu’ils apprennent pourrait indiquer la voie vers des traitements plus efficaces.