Qu’est-ce que le syndrome Triple X ? Symptômes, causes, diagnostic, traitement et prévention

Le syndrome du triple X – également appelé trisomie X ou 47,XXX – est un trouble génétique dans lequel une femme porte un chromosome X supplémentaire dans chacune de ses cellules. Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, le syndrome du triple X (qui ne touche que les femmes) n’est presque jamais héréditaire.

Les gens ont 46 chromosomes dans chaque cellule, dont une paire de chromosomes sexuels. Normalement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) par cellule, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY), selon les National Institutes of Health.(1) Chez les femmes atteintes du syndrome du triple X, un troisième chromosome X est présent, c’est pourquoi il est appelé 47,XXX.

Parfois, seules certaines cellules d’une femme ont trois chromosomes X, alors que les autres auront les deux chromosomes X habituels. C’est une forme de syndrome triple X appelée mosaïcisme (ou 46,XX/47,XXX), note l’Organisation nationale des troubles rares.(2)

Signes et symptômes du syndrome du triple X

De nombreuses femmes atteintes du syndrome du triple X ne présentent aucun signe ou symptôme de ce trouble – ce qui explique en partie pourquoi les experts estiment que cette maladie est largement sous-diagnostiquée. Cependant, d’autres femmes peuvent présenter des symptômes très divers et d’une grande gravité, la grande taille étant le trait le plus commun.

Les caractéristiques physiques, développementales et comportementales associées au syndrome du triple X peuvent inclure

• Grande taille (égale ou supérieure au 75e percentile de taille par rapport aux autres adolescentes de leur âge)
• Plis verticaux de la peau qui couvrent les coins intérieurs de l’œil
• Grand espacement entre les yeux
• Petit périmètre crânien
• Diminution du tonus musculaire (hypotonie)
• Cinquième doigt courbé (« pinky ») (clinodactylie)
• Retard des capacités motrices dans la petite enfance, comme la position assise et la marche
• Retards dans le développement de la parole et du langage
• Dyslexie et autres troubles de l’apprentissage
• Problèmes comportementaux et émotionnels, y compris l’anxiété et le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
• Insuffisance ovarienne prématurée (POF) ou anomalies ovariennes
• Constipation ou douleurs abdominales
• Pieds plats
• Légère concavité du sternum

Des crises d’épilepsie ou des anomalies rénales – comme le fait d’avoir un seul rein ou un rein malformé – sont possibles, mais elles sont moins fréquentes. Il y a également eu des cas d’anomalies cardiaques chez des femmes atteintes du syndrome du triple X.

Le développement sexuel de la plupart des filles atteintes de trisomie X est normal, et les femmes n’ont pas souvent de problèmes de fertilité.

Les femmes qui présentent la forme mosaïque du syndrome du triple X – elles ont 46,XX chromosomes dans certaines de leurs cellules – sont censées présenter des signes et des symptômes plus légers de ce trouble, selon des recherches antérieures.(3)

Causes et facteurs de risque du syndrome du triple X

Bien que le syndrome du triple X soit un trouble génétique, il n’est généralement pas héréditaire ; il est plutôt causé par une erreur aléatoire dans le développement des cellules reproductrices. (1)

Dans la plupart des cas, la trisomie X se produit lorsque les cellules de l’ovule de la mère ou du sperme du père se divisent de manière incorrecte, créant un ovule ou un sperme qui possède un chromosome X supplémentaire. Chez les femmes atteintes de mosaïcisme, le chromosome supplémentaire résulte d’une division cellulaire incorrecte qui se produit de manière aléatoire lorsque l’embryon (l’ovule fécondé) se développe. Le chromosome X supplémentaire provient généralement de la mère.

Le risque que ces erreurs se produisent peut être associé à un âge maternel plus élevé que la moyenne, selon le Rare Chromosome Disorder Support Group du Royaume-Uni.(4)

Comment le syndrome du triple X est-il diagnostiqué ?

On estime que 90 % des femmes atteintes du syndrome du triple X ne sont pas diagnostiquées, en partie parce qu’elles ne présentent aucun signe ou symptôme de cette maladie. (2)

Les femmes soupçonnées d’être atteintes du syndrome du triple X peuvent être diagnostiquées grâce à une analyse chromosomique, un type de test génétique qui nécessite un échantillon de sang, qui peut révéler le chromosome X supplémentaire. Un conseiller génétique peut également fournir des informations supplémentaires sur cette maladie.

Le syndrome du triple X peut également être diagnostiqué avant la naissance au moyen d’un test prénatal non invasif (TNP), qui peut déterminer si le fœtus présente un risque de troubles chromosomiques. Si le test montre un risque accru, le diagnostic peut être confirmé par une amniocentèse, un test qui analyse le liquide amniotique entourant le fœtus, ou un prélèvement de villosités choriales (CVS), qui prélève un échantillon de tissu du placenta.

Pronostic du syndrome du triple X

Les femmes atteintes du syndrome du triple X peuvent être un peu plus susceptibles d’avoir des problèmes de santé que les femmes non atteintes, mais ces problèmes varient beaucoup d’une personne à l’autre.

Il existe des preuves que les troubles auto-immuns, tels que le lupus et la polyarthrite rhumatoïde, sont associés à la trisomie X, note l’Association pour les variations des chromosomes X et Y.(5) Des crises et des problèmes cardiaques peuvent également survenir, bien que ceux-ci soient rares. Les femmes peuvent avoir des difficultés à tomber enceintes et peuvent développer une insuffisance ovarienne prématurée (également appelée insuffisance ovarienne précoce), dans laquelle les ovaires d’une femme ne fonctionnent pas normalement. Les symptômes de l’insuffisance ovarienne prématurée comprennent des règles irrégulières, l’absence de règles et des difficultés à tomber enceinte.

Les filles et les femmes atteintes du syndrome du triple X ont tendance à être plus sujettes à des troubles de l’humeur comme l’anxiété ou la dépression, et peuvent bénéficier de conseils et de groupes de soutien.

Durée du syndrome du triple X

Le syndrome Triple X est une maladie qui dure toute la vie, mais certains de ses symptômes – comme les retards de motricité – apparaissent plus tôt dans l’enfance. Des stratégies d’intervention précoce, telles que l’orthophonie, la physiothérapie et l’ergothérapie, peuvent aider certaines filles atteintes de trisomie X à rattraper leurs pairs ou à atteindre leur plein potentiel. (5)

Options de traitement et de médication pour le syndrome du triple X

Il n’existe pas de traitement pour le syndrome du triple X, bien qu’il y ait des moyens de traiter certains de ses symptômes.

Conseil génétique

Les femmes ou les mères de femmes chez qui le syndrome du triple X a été diagnostiqué peuvent souhaiter rencontrer un conseiller génétique, qui peut vous donner plus d’informations sur la façon dont cette maladie peut vous affecter, vous ou votre famille.

Intervention précoce

Comme les bébés atteints de trisomie X peuvent avoir un faible tonus musculaire et des capacités motrices réduites, ainsi que des retards de langage et d’élocution, les experts recommandent qu’ils subissent une évaluation physique avant l’âge de 4 mois et un examen linguistique afin d’évaluer leur développement. (2) Les services d’intervention précoce, comme la physiothérapie et l’orthophonie, peuvent être très efficaces pour réduire ces retards. (5)

Conseil et traitement des troubles de l’humeur

Certaines filles atteintes de trisomie X peuvent souffrir de troubles de l’attention et être plus sujettes à l’anxiété, en particulier lorsqu’elles sont à l’école. Les groupes de soutien peuvent aider les filles à faire face à certaines des difficultés émotionnelles qu’elles peuvent rencontrer, tout comme le fait de changer de classe ou de suivre des cours à temps partiel à domicile. (5)

Prévention du syndrome du triple X

Le syndrome Triple X résulte d’une erreur aléatoire qui se produit dans les cellules avant ou pendant le développement d’un embryon, et qui ne peut être évitée, selon Nemours KidsHealth.(6)

Complications du syndrome du triple X

Certaines femmes ne présentent aucun symptôme de trisomie X, ou n’en présentent que des symptômes mineurs. D’autres développeront des complications physiques, comportementales ou émotionnelles à l’âge adulte ou à l’adolescence.

Certaines femmes atteintes du syndrome du triple X peuvent présenter une insuffisance ovarienne prématurée, qui peut entraîner des problèmes de stérilité ou une ménopause précoce. (5)

Recherche et statistiques : Combien de personnes sont atteintes du syndrome du triple X ?

Le syndrome Triple X survient dans environ 1 naissance féminine sur 1 000, bien que sa prévalence réelle soit probablement beaucoup plus élevée, note la clinique Mayo.(7) Les chercheurs estiment qu’environ 90 % des femmes atteintes de trisomie X ne seront jamais diagnostiquées, en partie parce qu’elles n’ont peut-être aucun symptôme de ce trouble. (2)

Affections connexes et causes du syndrome du triple X

Les humains possèdent généralement 46 chromosomes (23 paires) dans chaque cellule, dont une paire de chromosomes sexuels. Les femmes ont généralement deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY). (2) Si une personne possède un ou plusieurs chromosomes sexuels supplémentaires, elle est atteinte d’une maladie génétique appelée aneuploïdie des chromosomes sexuels (ACS).

Les personnes ayant un chromosome X ou Y supplémentaire ont une « trisomie » (« tri » signifie trois). Les trisomies sont les aneuploïdies des chromosomes sexuels les plus courantes, mais il peut aussi y avoir des « tétrasomies » (quatre chromosomes sexuels) ou, plus rarement, des « pentasomies » (cinq chromosomes sexuels).

Parmi ces conditions, on peut citer

• 47,XXY (syndrome de Klinefelter) : une maladie chromosomique dans laquelle un homme porte un chromosome X supplémentaire. Les hommes atteints de cette maladie peuvent avoir des problèmes d’infertilité.
• 47,XYY (syndrome de Jacob) : une maladie chromosomique dans laquelle un homme est porteur d’un chromosome Y supplémentaire. Les hommes atteints du 47,XYY ont tendance à être grands, mais n’ont pas tendance à avoir des problèmes d’infertilité.
• 48,XXYY : état chromosomique chez les hommes qui résulte du fait d’avoir un chromosome X et Y supplémentaire.
• 48,XXXY : état chromosomique chez les hommes résultant de la présence de deux chromosomes X supplémentaires.
• 48,XXXX (tétrasomie X) : trouble chromosomique chez les femmes résultant du fait d’avoir deux chromosomes X supplémentaires.
• 49,XXXXY : une maladie chromosomique rare chez les hommes résultant de la présence de trois chromosomes X supplémentaires.
• 49,XXXXX (pentasomie X) : une maladie chromosomique rare chez les femmes qui résulte de la présence de trois chromosomes X supplémentaires.

En général, les personnes qui ont plus de chromosomes (comme celles qui ont des tétrasomies et des pentasomies) ont tendance à avoir des symptômes plus prononcés que celles qui ont des trisomies.

Des ressources que nous aimons

Organisation de défense des intérêts préférée

Association pour les Variations X et Y (AXYS)

L’AXYS est une organisation de défense, d’éducation et de soutien aux personnes et aux familles de personnes qui ont des variations des chromosomes Y et Y. Elle apporte un soutien aux personnes atteintes et aux experts qui les servent, et se fait le champion de la recherche et des options de traitement.