Les risques de caillots sanguins sont-ils inscrits dans vos gènes ?

Par Jeffrey Weitz, MD, Spécialiste de la santé au quotidien

Bien que les maladies aient de nombreuses causes et facteurs de risque, vos antécédents familiaux, votre génétique, sont toujours un facteur de risque important à prendre en compte, en particulier pour les maladies courantes comme le cancer, les maladies cardiovasculaires et le diabète. Vos gènes peuvent également constituer un risque potentiel de formation de caillots sanguins dans une maladie appelée thromboembolie veineuse (TEV). La MTEV comprend les caillots sanguins dans les veines des jambes, appelés thrombose veineuse profonde (TVP), et dans vos poumons, l’embolie pulmonaire (EP).

La TVP se produit généralement dans les veines profondes des jambes, où le caillot sanguin provoque des douleurs et des gonflements parce que l’écoulement du sang de la jambe est bloqué. Si le caillot se détache et se déplace vers les poumons, il provoque une embolie pulmonaire qui peut être mortelle. Les caillots sanguins dans les artères pulmonaires interfèrent avec l’échange d’oxygène et provoquent un essoufflement et des douleurs thoraciques lors de la respiration, qui sont des symptômes d’EP.

Bien que les enquêtes menées par le comité directeur de la Société internationale sur la thrombose et l’hémostase (ISTH) pour la Journée mondiale de la thrombose indiquent qu’environ la moitié des personnes n’ont pas entendu parler de la MTEV, il s’agit d’une affection très courante et potentiellement mortelle. Elle cause chaque année plus de décès aux États-Unis et en Europe que le cancer du sein, le VIH et les accidents de la route réunis.

Troubles génétiques et risques pour les caillots sanguins

Les causes de la MTEV sont complexes. Elles impliquent une interaction entre vos gènes, votre environnement et d’autres facteurs de risque qui peuvent déclencher un caillot sanguin. Les troubles génétiques qui augmentent le risque de coagulation du sang touchent jusqu’à 8 % de la population américaine, selon les données du CDC sur la MTEV, et se répartissent en deux grandes catégories :

• Les mutations qui favorisent la formation de caillots sanguins (appelées mutations de gain de fonction)
• Mutations qui réduisent les niveaux d’inhibiteurs de caillots sanguins naturels (appelées mutations de perte de fonction)

Les mutations du facteur V de Leyde et du gène de la prothrombine sont les maladies héréditaires les plus courantes qui affectent la coagulation du sang. Toutes deux des mutations de gain de fonction, elles favorisent la formation de caillots sanguins. Environ 5 % de la population américaine est porteuse du facteur V Leiden, une mutation d’une protéine de coagulation dans le sang appelée facteur V. Si vous êtes porteur du facteur V Leiden, vous avez de 3 à 80 fois plus de chances d’avoir un caillot sanguin MTEV que les autres, selon le Centre d’information sur la génétique et les maladies rares du NIH.

Les troubles de la perte de fonction comprennent les déficiences de certains anticoagulants naturels : les protéines du sang qui inhibent la coagulation, appelées antithrombine, protéine C et protéine S. Ce sont des troubles moins courants.

Risques environnementaux et déclencheurs pour les caillots sanguins

La majorité des patients atteints des maladies les plus courantes (mutation du gène du facteur V de Leiden et de la prothrombine) ne contractent pas de MTEV, sauf si le risque est aggravé par des facteurs environnementaux ou des facteurs de risque déclencheurs.

Parmi les facteurs de risque environnementaux de formation de caillots sanguins, des éléments sur lesquels vous pouvez avoir un certain contrôle, figurent

• Tabagisme
• Obésité
• Prendre des contraceptifs oraux (pilules contraceptives)
• Prendre un traitement de substitution des oestrogènes (par exemple pendant la ménopause)
• Avoir un cancer

Les facteurs de risque de formation de caillots sanguins sont notamment les suivants

• une intervention chirurgicale
• Être hospitalisé avec une immobilisation prolongée
• Grossesse
• Accouchement

Tout le monde – en particulier les personnes atteintes d’une maladie génétique qui favorise la coagulation du sang – doit recevoir une thérapie préventive pour arrêter les caillots sanguins dans les situations où elles sont exposées à un risque de MTEV, par exemple après une chirurgie majeure ou pendant une hospitalisation pour une maladie médicale.

Tester les gènes qui provoquent les caillots sanguins

Vous n’avez besoin de faire des tests pour les maladies génétiques qui favorisent la coagulation du sang que si le fait de disposer de ces informations peut modifier votre traitement médical.

Par exemple, la plupart des patients qui développent une MTEV après un facteur de risque transitoire, tel qu’une opération chirurgicale majeure, ont besoin d’un traitement de trois mois avec des anticoagulants (diluants sanguins). Avec un tel traitement, le risque de récidive de la MTEV est faible, que vous souffriez ou non d’anomalies génétiques. En effet, le traitement anticoagulant est tout aussi efficace chez les patients atteints de troubles génétiques que chez ceux qui n’en souffrent pas, de sorte qu’il n’est pas nécessaire de procéder à des tests de dépistage de ces troubles.

Les patients qui développent une MTEV non provoquée (sans facteurs de risque évidents susceptibles de provoquer une coagulation) ont un risque plus élevé de récidive s’ils arrêtent leur traitement anticoagulant par rapport à ceux qui ont une MTEV provoquée. Par conséquent, beaucoup de ces patients reçoivent un traitement à long terme avec des anticoagulants. Chez les patients atteints de MTEV non provoquée, le risque de récidive est aussi élevé chez les patients atteints de maladies génétiques que chez ceux qui n’en sont pas atteints. En général, il n’est donc pas nécessaire de procéder à des tests dans ce domaine non plus, car les résultats n’influencent pas le type ou la durée du traitement.

Quand faut-il donc envisager de procéder à des tests de dépistage des maladies génétiques ?

Vous pouvez avoir besoin d’un test si vous avez de forts antécédents familiaux de MTEV non provoquée, en particulier si un membre de votre famille a eu un caillot de sang mortel dans les poumons à un jeune âge. Vous pouvez également avoir besoin d’un test si vous développez une MTEV non provoquée à un jeune âge, en particulier si elle se produit dans un site inhabituel, comme dans les veines de votre cerveau ou de votre abdomen.

Que pouvez-vous faire pour prévenir la MTEV ?

Les choses les plus importantes que vous pouvez faire pour prévenir les caillots sanguins sont de rester actif, de maintenir un poids corporel sain et de vous abstenir de fumer.

Vous devez également connaître les facteurs de risque de la MTEV afin de pouvoir préconiser un traitement préventif lorsque vous vous trouvez dans des situations à haut risque, par exemple après une intervention chirurgicale importante ou pendant une hospitalisation.

Enfin, vous devez connaître les signes et les symptômes de la MTEV afin de pouvoir consulter un médecin en cas d’apparition de ceux-ci.

Symptômes des caillots sanguins que vous devez connaître

Les symptômes et les signes de la TVP sont notamment les suivants

• Douleur ou sensibilité au niveau du mollet ou de la cuisse
• Gonflement de la jambe, du pied ou de la cheville

Les symptômes et les signes de l’EP comprennent :

• l’essoufflement
• Douleurs thoraciques lors de la respiration
• Rythme cardiaque rapide
• Étourdissement ou perte de connaissance

Même si vous ne présentez aucun des facteurs de risque de MTEV énumérés ci-dessus, consultez immédiatement un médecin si vous présentez l’un de ces symptômes ou signes.

Bien qu’il n’y ait pas de réponse entièrement définie concernant le rôle de la génétique dans le risque de caillot sanguin dans chaque situation, connaître vos antécédents familiaux et en discuter avec votre professionnel de la santé est un moyen intelligent et proactif de prendre votre santé en main. Visitez la campagne de la Journée mondiale de la thrombose pour plus d’informations sur la MTEV.

Jeffrey Weitz, MDM. Karel, qui est professeur de médecine, de biochimie et de sciences biomédicales à l’université McMaster et directeur exécutif de l’Institut de recherche sur la thrombose et l’athérosclérose, tous deux situés à Hamilton, dans l’Ontario. Diplômé en médecine interne, en hématologie et en oncologie médicale, le Dr Weitz concentre ses travaux cliniques sur la thrombose. Il fait partie du comité directeur de la Journée mondiale de la thrombose de la Société internationale sur la thrombose et l’hémostase.

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