Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque accru de développer toute une série de problèmes de santé (dont la maladie d’Alzheimer, l’obésité, etc.), mais – avec une surveillance étroite – ils pourraient ne jamais devenir un problème.
Le syndrome de Down est une maladie génétique qui se manifeste lorsqu’une personne naît avec 47 chromosomes dans ses cellules au lieu des 46 habituels. (1
) Ce chromosome supplémentaire affecte la façon dont la personne se développe – à la fois physiquement et cognitivement – tout au long de l’enfance et affecte l’âge adulte. La condition génétique est également liée à plusieurs autres conditions de santé.
Tout comme un fumeur n’est pas assuré de développer un cancer du poumon, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne connaîtront pas ces autres problèmes de santé. « De nombreux adultes et enfants atteints du syndrome de Down ne présentent aucune de ces comorbidités », explique Michelle Sie Whitten
, directrice générale et cofondatrice de la Global Down Syndrome Foundation à Denver. Chaque personne atteinte du syndrome de Down est différente.
Mais Mme Whitten ajoute qu’il est important pour les personnes atteintes du syndrome de Down (et pour ceux qui les soignent) de savoir à quoi elles sont prédisposées et de consulter régulièrement un médecin afin de détecter et de traiter tout problème qui se développe.
Cette attitude proactive peut contribuer à garantir qu’une personne atteinte du syndrome de Down mènera une vie saine et épanouie. « Nous constatons des différences spectaculaires dans l’espérance de vie », déclare Kishore Vellody, directeur médical du centre du syndrome de Down de l’hôpital pour enfants de Pittsburgh de l’UPMC. « Dans les années 1940, une personne atteinte du syndrome de Down pouvait avoir une espérance de vie de 20 ans. Aujourd’hui, elle est de 65 ans ». (2) (Pour référence, l’espérance de vie pour l’ensemble des Américains est de 78,6 ans.) (3
)
Voici sept problèmes de santé courants que les personnes atteintes du syndrome de Down doivent garder
à l’esprit.
Malformations cardiaques
Selon le Dr Vellody, la complication numéro un pour les personnes atteintes du syndrome de Down est de naître avec une malformation cardiaque. Quarante-sept pour cent des personnes atteintes du syndrome de Down naissent avec une malformation cardiaque. (4
) La gravité des défauts peut varier – il peut s’agir d’un petit trou qui se guérit de lui-même avec le temps ou de quelque chose de plus grave qui nécessite une opération à cœur ouvert. Les malformations cardiaques sont si fréquentes que, selon M. Vellody, les médecins examinent tous les bébés nés avec le syndrome de Down.
La maladie d’Alzheimer
Le syndrome de Down est défini comme le fait de naître avec un matériel génétique supplémentaire (une copie complète ou partielle du chromosome 21). Ce matériel génétique supplémentaire peut modifier le fonctionnement des cellules du cerveau, ce qui augmente le risque de développer la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
L’Institut national du vieillissement estime qu’environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down développent une démence en vieillissant, généralement lorsqu’elles ont la cinquantaine ou la soixantaine. (5) Les signes qu’une personne atteinte du syndrome de Down peut présenter vont au-delà de la perte de mémoire et impliquent généralement des changements de personnalité, tels qu’une diminution de l’intérêt pour les activités habituelles et une plus grande agressivité ou anxiété. (6
)
Questions relatives à la thyroïde
La thyroïde, qui est la glande en forme de papillon située à l’avant du cou, est responsable du contrôle de l’approvisionnement en énergie de l’organisme. (7) L’hypothyroïdie, ou une thyroïde peu active, est fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down et touche environ 10 % des enfants atteints de cette maladie, et entre 13 et 50 % des adultes. (8
) Les symptômes comprennent une sensation de léthargie et d’irritabilité, des changements de poids et de la fatigue.
La bonne nouvelle, c’est que l’hypothyroïdie est facile à dépister et peut être traitée. Selon M. Vellody, il est important de se faire dépister régulièrement (au moins une fois tous les deux ans).
Leucémie
La leucémie n’est pas un risque énorme, mais le risque est plus élevé pour les personnes atteintes du syndrome de Down que pour les autres. « Environ 1 % des personnes atteintes du syndrome de Down développeront une leucémie à un moment ou à un autre de leur vie », explique M. Vellody.
« Les
recherches suggèrent que les personnes atteintes du syndrome de Down qui développent et sont traitées pour une leucémie aiguë ont tendance à se porter aussi bien que les autres personnes traitées pour le cancer. (9
)
Apnée du sommeil
L’apnée obstructive du sommeil, qui peut affecter négativement les capacités cognitives, le taux de croissance et la fonction cardiaque, touche 50 à 100 % des personnes atteintes du syndrome de Down. (10
) Il est recommandé que les enfants atteints du syndrome de Down participent à une étude sur le sommeil avant l’âge de quatre ans. Le risque de développer l’apnée du sommeil continue de se manifester à mesure que les enfants vieillissent et est particulièrement prévalent chez les adultes obèses.(11) La bonne nouvelle est qu’elle peut être traitée soit par la chirurgie, soit par des changements de style de vie comme la perte de poids. Tout adulte qui présente des signes classiques d’apnée obstructive du sommeil, tels que le fait de manquer d’air pendant le sommeil ou de se sentir excessivement fatigué pendant la journée, doit rencontrer un médecin du sommeil pour se faire examiner.
Questions de vision
Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down développeront une maladie oculaire, et les problèmes peuvent aller des problèmes de canal lacrymal à la cataracte à un âge précoce. (12
) De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont besoin de lunettes, et parfois des lunettes à double foyer peuvent les aider si elles ont du mal à ajuster leur mise au point de près ou de loin. Les enfants atteints du syndrome de Down doivent passer un examen de la vue dans les six premiers mois, puis tous les ans ou tous les deux ans par la suite (comme les adultes).
Questions relatives à l’audition
Jusqu’à 80 % des enfants atteints du syndrome de Down souffriront d’une perte auditive, qui pourrait être due à des maladies de l’oreille ou à un excès de cérumen dû à la structure de l’oreille (anatomiquement, les oreilles se développent légèrement différemment pour les personnes atteintes du syndrome de Down).
La capacité d’entendre est cruciale pour les compétences linguistiques et sociales, et le fait de ne pas entendre correctement peut rendre l’apprentissage plus difficile pour les enfants atteints du syndrome de Down.
Les adultes atteints du syndrome de Down peuvent également souffrir d’une perte auditive et doivent faire vérifier leur audition chaque année. (13
)
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont également moins exposées à certains problèmes de santé
Le chromosome supplémentaire n’apporte pas que des problèmes. Selon M. Vellody, il présente également un certain nombre d’avantages pour la santé. « Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à ne pas avoir de tumeurs des organes solides », dit-il. « Nous pensons donc au cancer du poumon, au cancer du cerveau et au cancer du foie – ce sont des choses que les adultes de la population générale peuvent attraper.
Les personnes atteintes du syndrome de Down n’ont pas non plus
tendance
à souffrir d’
hypertension, de plaques de cholestérol dans les artères et d’accidents
vasculaires cérébraux.
« Il y a quelque chose de protecteur sur le 21e chromosome », dit M. Vellody.
Quant aux complications potentielles, leur détection précoce par un suivi régulier permettra d’éviter qu’elles ne deviennent des problèmes à part entière. « Toutes ces choses dont nous parlons, en particulier les petites choses, sont très, très faciles à gérer et à traiter », dit Mme Vellody. « Il suffit de les attraper avant qu’elles ne causent plus de difficultés. »
Sources éditoriales et vérification des faits