Beaucoup de gens pensent que l’anémie est due à des facteurs extérieurs, comme une mauvaise alimentation, mais en réalité, plusieurs types d’anémie sont liés à des pépins génétiques, explique le docteur Christal Murray, hématologue à l’hôpital Scott and White de Round Rock, au Texas. « Certaines personnes héritent de gènes qui, d’une manière ou d’une autre, provoquent des problèmes sanguins », explique le Dr Murray.
Parmi les types d’anémie qui peuvent être hérités, on trouve
- La drépanocytose. Les personnes atteintes d’anémie falciforme ont un gène qui provoque la formation anormale de l’hémoglobine, une protéine du sang. En conséquence, les globules rouges sont produits en forme de faucille. « Cela peut provoquer des épisodes douloureux appelés crises, et même des accidents vasculaires cérébraux et des crises cardiaques », explique M. Murray. Les personnes atteintes d’anémie falciforme peuvent également présenter un gonflement des mains et des pieds et une capacité réduite à combattre l’infection. La drépanocytose est plus fréquente chez les Afro-Américains, mais elle touche aussi parfois les personnes d’origine hispanique, indienne et méditerranéenne.
- La thalassémie. La thalassémie survient lorsque votre corps est incapable de produire suffisamment d’hémoglobine, qui fonctionne pour transporter l’oxygène dans tout le corps. Cette affection est également causée par des gènes défectueux. Les personnes souffrant d’une thalassémie légère ne présentent souvent que les symptômes typiques de l’anémie, comme la fatigue, tandis que celles qui souffrent d’une forme modérée ou sévère peuvent présenter une hypertrophie de la rate, un ralentissement de la croissance, des problèmes osseux et la jaunisse. « Certains types sont suffisamment graves pour qu’un fœtus puisse mourir avant même d’être né », explique M. Murray. Par ailleurs, « la thalassémie peut être suffisamment légère pour que certaines personnes ne découvrent qu’elles sont atteintes qu’à 50 ou 60 ans, lorsqu’elles souffrent d’une légère anémie ».
- Anémie pernicieuse congénitale. Ce type rare d’anémie survient lorsqu’une personne naît avec une incapacité à produire un facteur intrinsèque, une protéine dans l’estomac qui aide le corps à absorber la vitamine B12. Sans vitamine B12, le corps ne peut pas produire suffisamment de globules rouges sains, ce qui entraîne l’anémie. Le manque de vitamine B12 peut entraîner d’autres complications, comme des lésions nerveuses, des pertes de mémoire et une hypertrophie du foie. Comme d’autres formes d’anémie pernicieuse, cette affection est généralement traitée par des suppléments de vitamine B12, qui peuvent devoir être pris toute la vie durant.
- Anémie de Fanconi. Ce type d’anémie provient d’une maladie du sang héréditaire qui empêche la moelle osseuse de produire un apport suffisant de nouvelles cellules sanguines pour l’organisme. Outre les signes classiques de l’anémie, tels que la fatigue et les vertiges, certaines personnes atteintes d’anémie de Fanconi sont également plus exposées aux infections, car leur corps ne produit pas suffisamment de globules blancs pour lutter contre les germes. Certains patients sont également plus exposés à la leucémie myéloïde aiguë, un type de cancer du sang, parce que leur moelle osseuse produit un grand nombre de globules blancs immatures, empêchant la production de cellules sanguines normales.
- Sphérocytose héréditaire. Cette maladie, qui est généralement transmise des parents à l’enfant par les gènes, se caractérise par des globules rouges anormaux appelés sphérocytes, qui sont fins et fragiles. Ces cellules ne peuvent pas changer de forme pour traverser certains organes comme le font les globules rouges normaux, elles restent donc plus longtemps dans la rate, où elles finissent par être détruites. La destruction des globules rouges provoque l’anémie. La plupart des personnes atteintes de sphérocytose héréditaire ne souffrent que d’une anémie légère, mais le stress de l’infection sur l’organisme peut provoquer une jaunisse et même un arrêt temporaire de la production de cellules sanguines par la moelle osseuse.
- Purpura thrombocytopénique thrombotique. Connu sous le nom de PTT, cet état anémique résulte d’un défaut d’une enzyme de coagulation du sang, qui entraîne l’agglutination des plaquettes, cellules sanguines qui aident à cicatriser les blessures. Lorsque les plaquettes s’agglutinent, moins de plaquettes circulent dans le corps, de sorte que les personnes atteintes de PTT peuvent présenter des saignements internes, externes ou sous la peau prolongés. « Il peut en résulter une anémie en affectant les globules rouges une fois qu’ils sont sortis de la moelle osseuse, ce qui entraîne la rupture de ces globules rouges dans le sang », explique M. Murray. C’est ce qu’on appelle l’anémie hémolytique. Le TTP peut être une maladie acquise, ce qui signifie qu’il se développe plus tard dans la vie, mais il existe aussi des formes héréditaires de la maladie.
Bien que de nombreuses personnes puissent prendre des mesures pour éviter une anémie due à des carences en nutriments ou à des maladies curables, pour les personnes nées avec une maladie basée sur l’anémie, une prise en charge à vie est souvent nécessaire.