Cette maladie rare, également appelée MPS IV, empêche l’organisme de décomposer certaines molécules de sucre.
Le syndrome de Morquio est une maladie métabolique rare et héréditaire qui affecte le plus souvent le squelette.
Aussi appelé MPS IV, le syndrome de Morquio fait partie d’un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS).
La MPS est définie par l’incapacité de l’organisme à décomposer les grandes chaînes de sucre appelées glycosaminoglycanes (anciennement connues sous le nom de mucopolysaccharides).
Par conséquent, ces molécules s’accumulent dans l’organisme et interfèrent avec le fonctionnement des cellules.
Prévalence
On ne sait pas combien de personnes sont touchées par la MPS IV.
Certaines estimations situent le taux à environ 1 personne sur 210 000, selon un rapport de cas publié dans la revue Joint Bone Spine.
La prévalence de cette maladie varie également beaucoup d’une population à l’autre.
Par exemple, il peut y avoir jusqu’à 1 naissance sur 43 261 parmi la population turque vivant en Allemagne, mais seulement 1 naissance sur 1 505 160 en Suède, selon un article publié en 2010 dans la revue Orphanet Journal of Rare Diseases.
Le morquio touche les hommes et les femmes de manière égale, et aucun groupe ethnique – au sens large – ne semble présenter un risque accru de cette maladie.
Types et causes du syndrome de Morquio
Il existe deux formes de syndrome de Morquio : Le type A et le type B.
Le syndrome de Morquio A, ou MPS IVA, résulte d’une déficience de l’enzyme galactosamine (N-acétyl)-6-sulfatase (GALNS).
Le syndrome de Morquio B (MPS IVB), plus rare et moins grave que le MPS IVA, résulte d’une déficience de l’enzyme bêta-galactosidase.
Sans aucune de ces enzymes, l’organisme ne peut pas décomposer certains glycosaminoglycanes, en particulier le sulfate de kératan.
Le syndrome de Morquio est un trait autosomique récessif, ce qui signifie que vous ne pouvez développer la maladie que si vous héritez de deux gènes mutés – un de votre mère et un de votre père.
Aucun des deux parents ne présentera probablement de signes ou de symptômes de la maladie.
Symptômes et complications
Les glycosaminoglycanes jouent un rôle important dans la formation d’os, de cartilage, de cornées, de peau et de tissu conjonctif, y compris les tendons et les ligaments, tous sains.
Les personnes atteintes du syndrome de Morquio peuvent avoir des problèmes avec l’une de ces parties du corps.
Les symptômes, qui commencent généralement entre 1 et 3 ans, peuvent comprendre
- une petite taille avec un long torse
- Développement anormal des os et de la colonne vertébrale, y compris une colonne vertébrale courbée (scoliose sévère)
- Poitrine en forme de cloche, avec des côtes qui s’évasent vers le bas
- Articulations exceptionnellement souples (articulations hypermobiles, également appelées doubles articulations)
- Les genoux qui s’inclinent vers l’intérieur et se touchent lorsque les jambes sont droites
- Dents très espacées
- Tête anormalement grosse (macrocéphalie)
- des traits faciaux « grossiers », comme un front bombé
- Vision nuageuse
- Problèmes de valvules cardiaques et souffle cardiaque
- Foie élargi
Avec le temps, le MPS IV peut entraîner de graves complications, notamment
- une lésion de la moelle épinière, qui peut entraîner une paralysie
- Cécité
- Problèmes respiratoires et rétrécissement des voies respiratoires, pouvant entraîner de fréquentes infections des voies respiratoires supérieures
- Insuffisance cardiaque
- Déficience auditive
Contrairement à certains autres types de SPM, le syndrome de Morquio ne semble pas causer de déficience intellectuelle.
Diagnostic et traitement du syndrome de Morquio
Le diagnostic du syndrome de Morquio commence généralement par un examen physique, qui peut révéler divers signes révélateurs de la maladie.
Si vous présentez des signes ou des symptômes du syndrome de Morquio, votre médecin ordonnera probablement un test d’urine pour voir si vous avez des taux élevés de glycosaminoglycanes.
Des tests supplémentaires de culture peuvent détecter une activité enzymatique inhabituelle, et des tests génétiques (utilisant la salive ou le sang) peuvent révéler des mutations indiquant un SPM IV.
Il n’existe pas de remède au syndrome de Morquio, et le traitement se limite à la prise en charge des symptômes.
Par exemple, la thérapie physique et les procédures chirurgicales, telles que la fusion spinale, peuvent aider à traiter la scoliose et d’autres problèmes osseux et musculaires.
En 2014, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le médicament Vimizim (élosulfase alfa) pour le traitement de l’AIV du syndrome de Morquio.
Vimizim fournit au corps les GALNS qui lui manquent, ce qui aide à améliorer l’endurance physique.
Le syndrome de Morquio peut réduire considérablement l’espérance de vie d’une personne en raison de la compression de la moelle épinière et des complications respiratoires.
Les personnes atteintes d’un cas grave de MPS IV peuvent ne vivre que jusqu’à vingt ou trente ans, et même les personnes atteintes de cas légers ne vivent souvent pas au-delà de 60 ans, selon une étude publiée en 2013 dans la revue Molecular Genetics and Metabolism.
Sources éditoriales et vérification des faits