Chaque année aux États-Unis, environ 40 000 bébés naissent avec une malformation cardiaque congénitale (MC), soit plus que tout autre type de malformation de naissance, selon les Centres américains de contrôle et de prévention des maladies (U.S. Centers for Disease Control and Prevention). La plupart des malformations cardiaques n’ont pas de cause connue, mais aujourd’hui, grâce au succès des soins prénataux modernes et de la chirurgie cardiaque pour les nouveau-nés, un plus grand nombre de ces enfants survivent à l’âge adulte que jamais auparavant. Une étude publiée dans le Journal of the American College of Cardiology révèle que la mortalité infantile liée aux maladies coronariennes a chuté de près de 60 % entre 1987 et 2005.
Mais de nombreuses personnes nées avec une malformation cardiaque congénitale ne réalisent pas à quel point leur cœur continue d’être différent de celui des autres. La coronaropathie n’est pas seulement un problème de santé pédiatrique.
Voici dix choses que votre médecin ne vous a peut-être pas dites sur les malformations cardiaques congénitales chez l’adulte.
1. Les malformations cardiaques congénitales ne sont pas toutes identiques.
Pour chacun des 1 bébé sur 100 qui naît avec une malformation cardiaque congénitale – un problème de structure du cœur – la condition peut être unique. En effet, il existe plus de 40 types connus de malformations cardiaques congénitales, note la Fondation des enfants pour le cœur, et plus encore sont uniques en leur genre. Tout au long de la vie, les différences persistent.
« Il n’y a pas deux patients adultes qui présentent exactement les mêmes symptômes ; chacun est une maladie rare qui lui est propre », explique Paula Miller, 63 ans, de Memphis, Tennessee, infirmière née avec une malformation cardiaque congénitale. Elle travaille aujourd’hui comme responsable des services aux membres de l’Association des adultes atteints de cardiopathies congénitales (ACHA), qui apporte un soutien aux adultes souffrant de malformations cardiaques.
La malformation cardiaque la plus courante est l’atrésie et la sténose de la valve pulmonaire, qui survient lorsqu’une valve cardiaque ne s’ouvre pas complètement, a constaté une enquête nationale de 2012 sur les registres des naissances aux États-Unis. La deuxième plus fréquente, selon le National Heart, Lung, and Blood Institute, est le défaut complexe connu sous le nom de tétralogie de Fallot. Chez les personnes atteintes de cette maladie, le cœur présente un trou entre les ventricules et un blocage à l’endroit où le cœur devrait normalement mener aux poumons, entre autres défauts.
2. Les adultes sont plus nombreux que les enfants à vivre avec une malformation cardiaque congénitale.
Vous ne savez peut-être même pas que vous êtes né avec une malformation cardiaque congénitale avant d’avoir été diagnostiqué à l’âge adulte. Et en tant qu’adulte atteint d’une cardiopathie congénitale, vous pouvez parfois vous sentir seul – mais ce n’est pas le cas. « Pendant 49 ans, je n’ai jamais rencontré une autre personne adulte vivant avec une MCCH », dit Miller, « et j’étais infirmière ». Aujourd’hui, les cardiologues estiment que plus d’un million d’adultes américains vivent avec des malformations cardiaques congénitales, tandis que le nombre d’enfants atteints de coronaropathie est inférieur à un million. Les chiffres américains sont en fait basés sur les taux canadiens, où les systèmes de santé publique suivent les patients tout au long de leur vie.
« Aux États-Unis, nous n’avons pas de chiffres précis car il n’existe pas de système de suivi des adultes. Les enfants grandissent et sont perdus pour le suivi », explique M. Miller. Cela devrait bientôt changer, car le Congrès a adopté en 2010 la Congenital Heart Futures Act, une loi qui prévoit le financement du suivi des CDC tout au long de la vie d’un patient. Mais pour l’instant, dit M. Miller, « nous ne savons pas qui est la personne la plus âgée vivant avec une HCA. Nous n’avons aucun moyen de le savoir ».
3. La chirurgie pour une malformation cardiaque congénitale n’est pas un remède.
Si vous avez subi une opération cardiaque dans votre enfance, vous devez être suivi à l’âge adulte. Les médecins utilisent le mot « guéri », mais vous n’êtes pas guéri. Vous n’êtes pas guéri », déclare Mme Miller, qui ajoute que c’est le fait d’avoir subi une coronaropathie qui l’a le plus surprise. Selon l’ACHA, les adultes atteints de maladies coronariennes peuvent connaître des problèmes de santé permanents tels qu’un rythme cardiaque anormal, un accident vasculaire cérébral, une insuffisance cardiaque et même un décès cardiovasculaire prématuré, ainsi que des taux d’hospitalisation triplés par rapport aux autres adultes.
Les symptômes sont facilement négligés car ils ne sont pas spécifiques. Vous pouvez ressentir des palpitations cardiaques, avoir des difficultés à faire de l’exercice, ou ressentir une fatigue croissante et un essoufflement, selon Elizabeth E. Adams, DO, cardiologue congénitale au Penn State Hershey Medical Center, à Hershey, en Pennsylvanie. Les gens « peuvent vouloir faire l’autruche », dit le Dr Adams, plutôt que de faire face à la possibilité d’une aggravation de leur problème cardiaque.
4. Si vous êtes né avec une malformation cardiaque congénitale, votre cœur adulte a besoin de soins spécialisés.
Vous devriez consulter un cardiologue ayant une formation spécialisée dans les malformations cardiaques congénitales au moins une fois, selon les directives de l’American College of Cardiology et de l’American Heart Association, et une fois par an pour les malformations cardiaques plus complexes. Mais selon l’ACHA, moins de 10 % des personnes nées avec des malformations cardiaques congénitales reçoivent en fait les soins médicaux dont elles ont besoin à l’âge adulte. Le bon prestataire n’est pas le même qu’un cardiologue généraliste, qui n’a peut-être suivi que six heures de cours magistraux sur les maladies cardiaques, sans expérience pratique, explique M. Miller. En revanche, en tant que cardiologue spécialiste des malformations cardiaques congénitales chez l’adulte, M. Adams a suivi une formation de plus d’un an portant spécifiquement sur les malformations cardiaques congénitales chez l’adulte.
Ce domaine va bientôt devenir une nouvelle spécialité, les premiers examens étant prévus pour octobre 2015 par l’American Board of Internal Medicine. Un coup d’œil rapide à la carte américaine des cliniques de cardiopathies congénitales adultes (ACHD) tenue par l’Association des cardiopathies congénitales adultes montre que ces centres sont peu nombreux et éloignés dans certaines régions. Vous devrez peut-être vous déplacer pour obtenir les soins spécialisés dont vous avez besoin. Miller est originaire du Tennessee, qui ne compte que deux cliniques ACHD dans l’État. Elle suggère de consulter un médecin local, mais aussi d’utiliser une approche d’équipe comprenant un spécialiste des maladies coronariennes chez l’adulte. « Trouvez quelqu’un qui vous permettra de lui envoyer des dossiers, puis parlez à votre médecin local », dit-elle.
5. Vivre avec une malformation cardiaque congénitale ne vous dispense pas de contracter d’autres maladies graves.
En tant qu’adulte atteint d’une maladie coronarienne, vous êtes toujours susceptible de souffrir d’autres affections liées au vieillissement, explique Mme Miller, ce qui surprend et déçoit les gens. « Vous pensez que c’est ce que vous avez, et que vous n’aurez rien d’autre. Mais vous pouvez développer l’ostéoporose et les maladies du vieillissement. Ces choses se produisent encore en vieillissant », explique-t-elle.
Un diagnostic de cancer de l’utérus a choqué Alissa Butterfass, une patiente cardiaque de longue date, mère de deux jeunes enfants. Butterfass est née avec une malformation cardiaque appelée transposition du grand vaisseau. « J’ai eu une malformation cardiaque. J’avais fini. J’étais en sécurité », a écrit Butterfass dans son histoire personnelle partagée à l’ACHA, « mais je ne suis toujours pas immunisée contre le cancer ».
6. Les examens d’imagerie cardiaque sont différents pour les personnes atteintes de malformations cardiaques congénitales.
C’est pourquoi les cardiologues qui n’ont pas reçu de formation spécialisée dans les malformations cardiaques congénitales peuvent passer à côté de signes importants de maladie. L’occasion pourrait passer à côté au moment même où vous avez besoin de remplacer d’urgence une valve cardiaque, par exemple. Comme le fait remarquer Miller, « ils ont l’habitude de regarder un cœur normalement structuré. Nous avons des cœurs funky et nous avons besoin d’un traitement spécial ». Les défauts de la structure du cœur peuvent être des trous dans le cœur, des vaisseaux manquants, des valvules cardiaques malformées ou une combinaison variée de changements dans la disposition normale du cœur.
7. En tant qu’adulte atteint d’une malformation cardiaque congénitale, vous devez faire de l’exercice.
« En grandissant, je n’ai jamais eu le droit de faire de l’exercice », se souvient Miller. « Maintenant, ils ont découvert que l’exercice est extrêmement important ! Ils encouragent les gens à marcher et à bouger. » Miller suggère de travailler avec votre médecin pour trouver un plan d’exercice sûr et approprié. L’American Heart Association (AHA) note que la plupart des personnes nées avec une malformation cardiaque n’ont pas besoin de limiter leur activité physique.
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8. Vous aurez peut-être besoin d’un stimulateur cardiaque en vieillissant.
« On ne m’avait jamais dit que je pourrais avoir besoin d’un stimulateur cardiaque », dit Miller. « Mais à 42 ans, on m’a mis un pacemaker, quand j’avais deux jeunes enfants. » Un stimulateur cardiaque est implanté sous la peau et utilise une impulsion électrique pour maintenir les cavités du cœur à un rythme régulier. Un rythme cardiaque anormal, appelé arythmie, peut se développer chez de nombreuses personnes vivant avec une malformation cardiaque congénitale. La tachycardie, un rythme cardiaque très rapide, est particulièrement fréquente, note une revue dans Circulation. Et comme Miller l’a constaté, certains patients atteints de coronaropathie souffriront de fibrillation auriculaire à l’âge adulte.
L’insertion de sondes de stimulateur cardiaque dans le cœur est plus compliquée pour de nombreux patients adultes atteints de coronaropathie, explique M. Adams. « Si vous n’avez pas toutes les bonnes connexions dans le cœur, il peut être plus compliqué d’enfiler les sondes », explique-t-elle.
9. Boire de l’alcool peut être plus risqué pour vous si vous êtes né avec une malformation cardiaque congénitale.
« Boire de l’alcool peut provoquer une déshydratation et aggraver l’arythmie », explique Mme Miller, qui souffre de fibrillation auriculaire incontrôlée – l’anomalie du rythme cardiaque la plus courante. Outre l’alcool, le tabac et les stimulants comme la cocaïne sont particulièrement dangereux lorsque vous vivez avec une malformation cardiaque congénitale. Selon l’AHA, la consommation de drogues par voie intraveineuse expose le cœur à un risque encore plus élevé.
10. Trouver un réseau de soutien peut être un événement qui change la vie.
« Avoir un réseau de soutien composé de personnes qui vous ont compris a changé ma vie. Cela a allumé une passion en moi », dit Miller, qui travaille maintenant avec l’ACHA. Le forum de discussion de l’ACHA compte 8 400 membres et plus, couvrant des milliers de sujets. Des ambassadeurs de l’ACHA sont à la disposition des patients et de leurs familles pour les guider et leur apporter un soutien personnel tout au long de leur parcours de santé. La communauté du réseau de soutien de l’ACHA dispose également d’un forum en ligne destiné aux parents d’enfants atteints de cardiopathies congénitales.