À 35 ans, une femme enceinte a de très bonnes chances d’accoucher d’un bébé normal et en bonne santé. Mais « l’âge avancé », qui, dans le cas d’une grossesse, signifie plus de 35 ans, expose le bébé à un risque accru de malformations génétiques.
« Les femmes de tout âge risquent d’avoir des bébés présentant des anomalies génétiques », déclare le spécialiste des grossesses à haut risque Harish M. Sehdev, MD, professeur associé d’obstétrique et de gynécologie à l’école de médecine de l’université de Pennsylvanie et vice-président du département d’obstétrique et de gynécologie de l’hôpital de Pennsylvanie, tous deux à Philadelphie. « [Mais] plus une femme vieillit, plus le risque pour son bébé d’avoir un nombre anormal de chromosomes augmente. »
Si vous êtes enceinte et que vous avez plus de 35 ans, votre médecin vous adressera très probablement à un conseiller en génétique. Ce professionnel est spécialement formé pour évaluer si votre enfant à naître risque d’avoir des problèmes héréditaires à la naissance et par la suite, et vous expliquera les différents tests génétiques qui peuvent vous donner une idée plus précise de ces risques.
Tests génétiques : Tests non invasifs et tests invasifs
Les tests de dépistage génétique donnent des résultats qui indiquent la possibilité d’un problème. Les tests de dépistage les plus courants sont les analyses sanguines et les ultrasons. Un outil de diagnostic portable est placé sur votre abdomen et, grâce à des ondes sonores, des images de votre bébé sont projetées sur un moniteur. Ces tests sont considérés comme non invasifs car ils n' »envahissent » pas l’utérus et ne posent donc aucun risque, ou très peu.
Les tests sanguins sont particulièrement utiles. Votre sang transporte certaines cellules du fœtus et de votre sac amniotique. Bien qu’ils ne soient pas aussi définitifs que les tests invasifs, les résultats des principaux tests sanguins, combinés à votre origine ethnique, votre âge, vos antécédents familiaux et, dans certains cas, les résultats d’une échographie, peuvent aider à déterminer la probabilité de certaines maladies.
Si cette probabilité est élevée, il peut vous être conseillé de répéter le test ou d’envisager l’un des tests de diagnostic les plus invasifs (et les plus concluants). Si elle est faible, le test de dépistage peut être le seul dont vous avez besoin.
Les tests invasifs, tels que l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, sont considérés comme diagnostiques – ils fournissent le diagnostic le plus précis, avec une marge d’erreur d’environ 1 %. Mais comme ils prélèvent des échantillons de cellules dans votre sac amniotique ou votre placenta, ils présentent un faible risque de fausse-couche.
Tests génétiques : Au cours du premier trimestre de la grossesse
Les procédures de test génétique les plus courantes au cours du premier trimestre sont les suivantes
- Dépistage du premier trimestre. Ce test comprend une analyse de sang et une échographie. Effectué entre 11 et 13 semaines, le test sanguin mesure deux hormones de grossesse, la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A). Si l’une ou l’autre est trop élevée ou trop faible, cela peut indiquer un risque accru d’anomalie. L’échographie, appelée écran de clarté nucale, mesure le liquide dans la nuque de votre bébé, qui peut être augmenté en cas de syndrome de Down, d’autres anomalies chromosomiques et de certains problèmes cardiaques. Les résultats de l’examen seront combinés à des facteurs tels que votre âge et votre origine ethnique afin de fournir un facteur de risque global qui vous aidera à décider si vous devez envisager un examen plus invasif et plus concluant, comme le prélèvement de villosités choriales ou l’amniocentèse. Sa précision est supérieure à 80 %, avec un taux de faux positifs estimé à 5 % selon certains rapports, ce qui signifie que 5 % des tests positifs se révéleront incorrects.
- Prélèvement des villosités choriales. Ce test de diagnostic est administré entre 10 et 13 semaines, soit un mois environ avant l’amniocentèse. Une fine aiguille est insérée à travers le col de l’utérus ou la paroi abdominale et dans le placenta pour extraire les cellules. Ces cellules seront testées pour détecter des anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down, et des troubles génétiques, comme la mucoviscidose. Les résultats ont un taux de précision de 98 à 99 %, avec une probabilité de 1 % de faux positif, et sont disponibles dans un délai de un à sept jours. Le risque de fausse couche est de 1 sur 100 à 1 sur 200.
Tests génétiques : Au cours du deuxième trimestre de la grossesse
Les procédures de test génétique les plus courantes au cours du deuxième trimestre sont les suivantes
- Dépistage des alpha-foetoprotéines du sérum maternel (MSAFP). Il s’agit d’un simple test de dépistage non invasif effectué dans le sang, généralement entre 16 et 18 semaines, qui examine les niveaux d’alpha-foetoprotéine, une protéine produite par le bébé. Les résultats de ce test, combinés à votre âge et à votre origine ethnique, vous fourniront votre facteur de risque pour certains problèmes tels que le spina-bifida ; vous pourrez alors décider de subir un test plus concluant. Les résultats sont disponibles dans un délai d’une à deux semaines. Le MSAFP est généralement proposé à toutes les femmes.
- Quadruple dépistage. Effectué entre 16 et 18 semaines, ce test sanguin examine quatre composants de votre sang, la même alpha-foetoprotéine mesurée par elle-même dans la MSAFP, les hormones estriol et hCG (gonadotrophine chorionique humaine), et l’inhibine A, une protéine produite par le placenta et les ovaires. Un niveau élevé d’AFP peut indiquer une anomalie du tube neural. Un faible taux d’AFP, combiné à des niveaux hormonaux anormaux, peut suggérer des anomalies chromosomiques. Combiné à d’autres facteurs de risque, ce test de dépistage vous aidera à déterminer votre risque global et si des tests supplémentaires sont justifiés. Les résultats sont disponibles dans quelques jours. La précision est de 80 % avec un taux de faux positifs de 5 %. Dans les régions où le quadrant n’est pas disponible, vous pourrez peut-être obtenir le test sanguin de triple dépistage, qui ne comprend pas la mesure de l’inhibine A.
- Echographie détaillée. Généralement effectuée à 18 semaines ou plus tard, cette échographie permet de rechercher des anomalies congénitales structurelles, telles que des anomalies cardiaques, à la suite des résultats des analyses sanguines.
- vAmniocentèse. Ce test de diagnostic est généralement effectué entre 14 et 20 semaines. Avec l’échographie comme guide, votre médecin utilisera une longue et fine aiguille pour prélever un échantillon de liquide dans le sac amniotique, qui contient les cellules rejetées par le fœtus. Ce test permet de détecter les anomalies chromosomiques et les défauts du tube neural avec une précision de 98 à 99 %. Le taux de fausses couches varie de 1 sur 200 à 1 sur 400 ou moins. Les résultats du test sont disponibles en moins de deux semaines.
Le test génétique est une décision individuelle. Si certains couples peuvent ne pas être intéressés par un quelconque test parce que les résultats ne changeront pas leur décision de porter leur bébé à terme, d’autres veulent en savoir le plus possible, soit pour se préparer émotionnellement et mettre en place des soutiens pour un enfant ayant des besoins particuliers, soit pour prendre des mesures pour mettre fin à la grossesse.
« Je dis toujours aux couples, quel que soit leur âge, qu’ils doivent déterminer à quelle catégorie ils appartiennent », explique le Dr Sehdev. « Nous laissons à chaque couple le soin de décider ce qu’il veut ».