Obtenir un diagnostic correct de la sclérose en plaques (SEP) peut être un défi. En fait, une étude publiée en mai 2019 dans la revue Multiple Sclerosis and Related Disorders suggère que près d’une personne sur cinq souffrant d’autres maladies neurologiques est diagnostiquée par erreur comme étant atteinte de SEP.
Ces erreurs de diagnostic résultent probablement du fait qu’il n’existe pas de test unique permettant de déterminer de manière concluante un diagnostic de SEP. En outre, tout le monde ne présente pas tous les symptômes communs de la SEP, tels que l’engourdissement, les picotements, la douleur, la fatigue et la sensibilité à la chaleur. Et pour compliquer les choses, les symptômes dont vous souffrez peuvent ressembler à ceux d’autres maladies.
Pour déterminer les causes des symptômes de la SEP, les médecins examinent vos antécédents médicaux, les résultats d’un examen neurologique et d’une IRM, et parfois, ils font une ponction lombaire, explique Jack Burks, neurologue et médecin en chef de l’Association américaine de la sclérose en plaques. « Le diagnostic peut également nécessiter l’élimination des éventuelles maladies mimétiques de la sclérose en plaques », dit-il. Cela conduit à un diagnostic de sclérose en plaques par exclusion.
« Les erreurs de diagnostic de la sclérose en plaques sont un problème dont on parle depuis 40 ans », ajoute Jeffrey Cohen, MD, directeur des thérapies expérimentales au Mellen MS Center de la Cleveland Clinic dans l’Ohio. « Et même avec le raffinement des critères de diagnostic et la disponibilité de technologies comme l’IRM, c’est toujours un problème. Il y a un nombre important de personnes qui sont mal diagnostiquées avec la SEP en partie parce qu’il n’y a pas de test unique, comme un test sanguin ».
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Voici quelques-unes des affections qui sont parfois confondues avec la sclérose en plaques :
1. La maladie de Lyme
La maladie de Lyme est une infection bactérienne transmise par une morsure de tique. Les premiers symptômes sont la fatigue, la fièvre, les maux de tête, les douleurs musculaires et articulaires. Les symptômes ultérieurs peuvent comprendre des engourdissements et des picotements dans les mains et les pieds, ainsi que des problèmes cognitifs, tels que des pertes de mémoire à court terme et des problèmes d’élocution. Si vous vivez dans une région connue pour être atteinte de la maladie de Lyme ou si vous vous y êtes récemment rendu, votre médecin voudra écarter cette possibilité, explique le Dr Burks.
2. Migraine
La migraine est un type de mal de tête qui peut provoquer des douleurs intenses, des pulsations, une sensibilité à la lumière, aux sons ou aux odeurs, des nausées et des vomissements, une vision trouble, des étourdissements et des évanouissements.
Dans l’étude de mai 2019 publiée dans Multiple Sclerosis and Related Disorders, des chercheurs du Cedars-Sinai Medical Center de Los Angeles ont découvert que la migraine était le diagnostic correct le plus fréquent chez les sujets de l’étude qui avaient reçu un diagnostic erroné de SEP, survenant chez 16 % d’entre eux.
Cela dit, les maux de tête – et les migraines en particulier – sont fréquents avec la SEP, selon une étude publiée en avril 2016 dans la revue Clinical Neurology and Neurosurgery. Et selon une étude publiée en mars 2019 dans la revue Neurologia, ils sont également associés de manière significative à d’autres types de douleur, ainsi qu’à la dépression, qui est très fréquente chez les personnes atteintes de SEP.
Les migraines peuvent être difficiles à diagnostiquer, et les médecins utilisent certains des mêmes outils pour diagnostiquer les maux de tête que pour la SEP, notamment la prise des antécédents médicaux et un examen neurologique approfondi.
3. Syndrome radiologiquement isolé
Les personnes atteintes du syndrome radiologiquement isolé ne présentent pas de symptômes de la SEP, mais on constate qu’elles ont des lésions au cerveau, identifiées par IRM, similaires à celles que l’on trouve chez les personnes atteintes de SEP. Selon la Fédération internationale de la sclérose en plaques, de nombreuses personnes atteintes du syndrome radiologiquement isolé, mais pas toutes, développeront plus tard une sclérose en plaques progressive, ce qui explique pourquoi les chercheurs pensent que cette maladie peut être un indicateur précoce de la sclérose en plaques.
Il n’existe actuellement aucune directive de traitement pour le syndrome radiologiquement isolé. Mais dans l’étude de mai 2019 sur la sclérose en plaques et les troubles connexes , jusqu’à 10 % des personnes mal diagnostiquées et traitées pour la SEP présentaient en fait un syndrome radiologiquement isolé.
4. Spondylopathies
Les spondylopathies sont un ensemble de troubles des vertèbres qui impliquent généralement une inflammation. La spondylarthrite ankylosante en est un exemple. Les symptômes de ces troubles, qui se recoupent avec ceux de la sclérose en plaques, comprennent des douleurs articulaires et de la fatigue.
Dans le cadre de la recherche Cedars-Sinai rapportée en mai 2019, jusqu’à 7 % des erreurs de diagnostic de la SEP étaient en réalité des spondylopathies.
5. Neuropathie
La neuropathie, ou lésion nerveuse, peut également être mal diagnostiquée comme une SEP, selon l’étude Cedars-Sinai. En fait, 7 % des personnes atteintes de neuropathie dans l’étude ont été diagnostiquées par erreur comme étant atteintes de SEP.
La neuropathie fait généralement référence à la « neuropathie périphérique », c’est-à-dire une lésion du système nerveux en dehors du cerveau et de la moelle épinière (qui constituent le système nerveux central). Les nerfs périphériques relient le cerveau et la moelle épinière au reste du corps.
La neuropathie périphérique est particulièrement fréquente chez les personnes diabétiques, car un taux de glucose sanguin élevé endommage les nerfs périphériques.
Tout comme les personnes atteintes de SEP, les personnes atteintes de neuropathie peuvent présenter une perte de coordination, une faiblesse musculaire ou des difficultés à marcher ou à bouger leurs bras ou leurs jambes. Cependant, il existe plusieurs types de neuropathie – sensorielle, motrice et autonome – chacun ayant son propre ensemble de symptômes, dont beaucoup diffèrent des symptômes courants de la SEP.
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6. Conversion et troubles psychogènes
La conversion et les troubles psychogènes sont des conditions dans lesquelles le stress psychologique se transforme en un problème physique – comme la cécité ou la paralysie – pour lequel aucune cause médicale ne peut être trouvée. Dans une étude publiée en septembre 2016 dans la revue Neurology, 11 % des sujets ayant reçu un diagnostic définitif ou probablement erroné de SEP présentaient en fait un trouble de conversion ou psychogène.
7. Trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD)
NMOSD est une maladie inflammatoire qui, comme la sclérose en plaques, attaque les gaines de myéline – la couverture protectrice des fibres nerveuses – des nerfs optiques et de la moelle épinière. Mais contrairement à la sclérose en plaques, elle épargne généralement le cerveau dans ses premiers stades. Les symptômes de la NMOSD peuvent être similaires à ceux de la SEP, mais peuvent également inclure une perte soudaine de la vision ou une douleur dans un ou deux yeux, un engourdissement ou une perte de sensation dans les bras et les jambes, des difficultés à contrôler la vessie et les intestins, ainsi que des vomissements et des hoquets incontrôlables.
Les traitements de la SEP sont inefficaces et peuvent même aggraver la MNSM, il est donc extrêmement important d’obtenir un diagnostic précis. Un test sanguin connu sous le nom de test des anticorps IgG des NMO peut aider à différencier la SEP de la MNSM.
8. Lupus
Le lupus est une maladie auto-immune chronique qui, comme la sclérose en plaques, touche plus de femmes que d’hommes. Il peut provoquer des douleurs musculaires, un gonflement des articulations, de la fatigue et des maux de tête. Le symptôme caractéristique du lupus est une éruption cutanée en forme de papillon qui recouvre les joues et l’arête du nez, mais seulement la moitié environ des personnes atteintes de lupus développent cette éruption. Il n’existe pas de test de diagnostic unique pour le lupus, et parce que ses symptômes sont similaires à ceux de nombreuses autres affections, il est parfois appelé « le grand imitateur ».
Les rhumatologues (médecins spécialisés dans les maladies des muscles et des articulations) diagnostiquent généralement le lupus sur la base d’un certain nombre de tests de laboratoire et du nombre de symptômes caractéristiques du lupus dont souffre une personne.
9. AVC
Un accident vasculaire cérébral se produit lorsqu’une partie du cerveau cesse de recevoir un apport constant de sang et, par conséquent, ne reçoit pas l’oxygène et les nutriments dont il a besoin pour survivre. Les symptômes d’un AVC évoluent généralement rapidement et comprennent la perte de la vue, la perte de sensibilité des membres, généralement d’un côté du corps, des difficultés à marcher et à parler – tous ces symptômes peuvent également être des signes d’une poussée de sclérose en plaques ou d’une exacerbation.
L’âge de la personne qui présente les symptômes peut aider à établir le bon diagnostic. « Bien que la SEP puisse se manifester chez des personnes de 70 ans, si la personne est plus âgée, on a tendance à penser à un accident vasculaire cérébral, et non à la SEP », explique M. Burks. Un accident vasculaire cérébral nécessite une attention immédiate ; si vous pensez être victime d’un accident vasculaire cérébral, appelez le 911.
10. Fibromyalgie
La fibromyalgie et la sclérose en plaques présentent des symptômes similaires, notamment des maux de tête, des douleurs articulaires et musculaires, des engourdissements et des picotements aux extrémités, des problèmes de mémoire et de la fatigue. Comme la SEP, la fibromyalgie est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. Mais contrairement à la SEP, la fibromyalgie n’apparaît pas comme une lésion cérébrale sur un IRM.
11. Le syndrome de Sjögren
Le syndrome de Sjögren est une autre maladie auto-immune, et les symptômes de nombreuses maladies auto-immunes se chevauchent, explique M. Burks. Le syndrome de Sjögren provoque de la fatigue et des douleurs musculo-squelettiques et est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. Mais les signes révélateurs sont la sécheresse des yeux et de la bouche, qui ne sont pas associés à la sclérose en plaques.
« La fatigue et les douleurs musculo-squelettiques sont des symptômes courants de la SEP, mais ce sont aussi des symptômes communs à beaucoup d’autres maladies », ajoute le Dr Cohen.
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12. Vascularite
La vascularite est une inflammation des vaisseaux sanguins et peut provoquer des symptômes qui peuvent imiter la SEP, selon l’American College of Rheumatology. Selon le type de vascularite, les symptômes peuvent comprendre des douleurs, des engourdissements, des picotements et une faiblesse des membres, ainsi que des problèmes cognitifs, explique Kathleen Costello, NP, associée de recherche au Johns Hopkins MS Center de Baltimore et vice-présidente de l’accès aux soins de santé à la National Multiple Sclerosis Society.
Les vascularites affectant la peau ou les organes corporels, comme les reins, peuvent être diagnostiquées en pratiquant une biopsie sur des échantillons de tissus prélevés dans cette zone. Certains types de vascularite peuvent également être diagnostiqués en analysant le sang pour détecter la présence d’anticorps cytoplasmiques antineutrophiles (ANCA).
13. Myasthénie grave
La myasthénie grave est une maladie auto-immune chronique qui provoque une faiblesse musculaire qui va et vient, mais qui a tendance à progresser avec le temps. Cette faiblesse est due à un défaut de transmission de l’influx nerveux aux muscles. Chez de nombreuses personnes, les premiers signes de la myasthénie grave sont des paupières tombantes et une vision double. Comme la SEP, elle peut également entraîner des difficultés à marcher, à parler, à mâcher et à avaler. Si un médecin suspecte une myasthénie grave, un certain nombre de tests peuvent aider à confirmer ou à infirmer le diagnostic.
14. Sarcoïdose
La sarcoïdose est une autre maladie auto-immune inflammatoire qui présente certains symptômes communs avec la SEP, notamment la fatigue et une diminution de la vision. Mais la sarcoïdose affecte le plus souvent les poumons, les ganglions lymphatiques et la peau, provoquant une toux ou une respiration sifflante, un gonflement des ganglions lymphatiques et des bosses, des plaies ou des zones de décoloration sur la peau.
15. Carence en vitamine B12
Une carence en vitamine B12 peut provoquer des symptômes semblables à ceux de la SEP, tels que la fatigue, la confusion mentale, ainsi que des engourdissements et des picotements dans les mains et les pieds. En effet, la vitamine B12 joue un rôle dans le métabolisme des acides gras nécessaires au maintien de la gaine de myéline. Une carence en vitamine B12 peut être identifiée par une simple analyse sanguine.
16. Encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM)
L’ADEM est une attaque inflammatoire sévère qui affecte le cerveau et la moelle épinière. Les symptômes comprennent la fièvre, la fatigue, les maux de tête, les nausées, les vomissements, la perte de vision et des difficultés à marcher. L’ADEM est une maladie très rare qui se manifeste rapidement, souvent après une infection virale ou bactérienne. Les enfants sont plus susceptibles de souffrir d’ADEM, tandis que la sclérose en plaques est plus susceptible de se produire chez les adultes.
Rapport complémentaire de Brian P. Dunleavy.