Lisa Schlager ne regrette pas d’avoir subi des interventions chirurgicales préventives pour l’ablation de ses ovaires à 40 ans et de ses seins à 41 ans, mais il y a eu des coûts.
« Si je pouvais le refaire, je ne pense pas que je changerais ce que j’ai fait. Mais il y a certainement un sentiment de mélancolie à l’idée que c’est ce à quoi elle est arrivée – que c’est ce que je devais faire », dit Mme Schlager. Elle espère de meilleures options pour sa fille de 16 ans.
Pour la plupart des femmes, le risque de cancer du sein est d’environ 12 % si vous vivez jusqu’à 90 ans. Mais pour Mme Schlager – qui a découvert en 1999, à 32 ans, qu’elle était porteuse de la mutation génétique BRCA1 – le risque était quatre à cinq fois plus élevé avant sa mastectomie bilatérale.
Les femmes présentant un risque de cancer du sein supérieur à la moyenne peuvent devoir envisager un dépistage plus précoce ou supplémentaire que les femmes présentant un risque moyen – ou même des médicaments ou une intervention chirurgicale pour réduire leur risque.
La difficulté réside dans le fait que le terme « risque élevé » n’est pas noir sur blanc, et que les directives de dépistage ne sont pas claires pour les femmes présentant un risque élevé de cancer.
Qu’est-ce qu’un risque élevé ?
Il n’y a pas une seule définition du « risque élevé » », reconnaît Judy Garber, présidente du conseil consultatif scientifique de la Fondation pour la recherche sur le cancer du sein et directrice du Centre de génétique et de prévention du cancer du Dana-Farber Cancer Institute à Boston.
J’ai bien peur que le terrain ne soit pas encore assez vaste pour qu’on puisse dire « ok, voici la limite pour un risque moyen ». Voici la limite pour le haut », dit le Dr Garber.
Certains professionnels s’accordent à dire que si votre risque à vie de cancer du sein dépasse 20 %, vous êtes considéré comme à haut risque car vous pouvez bénéficier d’un dépistage annuel par imagerie par résonance magnétique (IRM).
Facteurs de risque personnels et héréditaires
Pour aller plus loin, le « risque élevé » comprend deux séries de facteurs – personnels et héréditaires – explique Beth Peshkin, professeur d’oncologie et conseiller génétique principal au Lombardi Comprehensive Cancer Center de l’université de Georgetown, à Washington, D.C.
Les facteurs de risque personnels peuvent inclure :
- Avoir ses règles tôt dans la vie
- Densité mammaire élevée telle qu’elle ressort d’une mammographie
- Donner naissance après 35 ans ou pas du tout
- Avoir une affection mammaire précancéreuse
- La ménopause après 55 ans
- Prendre un traitement hormonal substitutif
- Plus de 50 ans
Les facteurs de risque héréditaires comprennent les antécédents familiaux de cancers dont on sait qu’ils ont des composantes héréditaires, comme le cancer du sein et des ovaires, ou d’autres groupes de cancers dans la famille qui peuvent suggérer un risque héréditaire, explique M. Peshkin.
Il convient de noter que les facteurs personnels confèrent généralement un risque de cancer beaucoup plus faible que les facteurs héréditaires. Avoir une mère qui a ou a eu un cancer du sein, par exemple, peut doubler le risque, dit Garber.
L’American Cancer Society (ACS) dispose d’une liste plus exhaustive des facteurs de risque du cancer du sein sur son site web.
Selon l’ACS, 5 à 10 % des cas de cancer du sein sont probablement héréditaires.
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 représentent la majorité des cancers du sein héréditaires. Les personnes porteuses de mutations BRCA1 ont un risque moyen de développer un cancer du sein d’environ 55 à 65 %, mais ce risque peut atteindre 80 %. Les personnes porteuses de mutations du gène BRCA2 ont un risque de cancer du sein au cours de leur vie plus faible, soit environ 45 %. Ces mutations présentent également un risque accru de développer d’autres cancers, notamment des ovaires.
Il existe également d’autres mutations génétiques qui peuvent augmenter le risque de cancer du sein.
Déterminer votre risque de cancer du sein
Bien qu’il soit important de connaître son risque, les experts affirment qu’un risque accru ne se traduit pas nécessairement par un risque élevé.
« Toutes les femmes qui présentent des facteurs de risque qui les exposent à un risque accru de cancer du sein n’ont pas un risque suffisamment élevé pour justifier une recommandation de dépistage agressif ou de mesures de réduction des risques », explique M. Peshkin.
Pour connaître votre niveau de risque, envisagez de passer en revue vos antécédents personnels et familiaux avec un professionnel de la santé, conseille Mme Peshkin.
Une autre option consiste à utiliser un instrument d’évaluation des risques en ligne, tel que l’outil d’évaluation des risques de cancer du sein de l’Institut national du cancer, qui évalue votre risque, suggère M. Garber.
Si vous pensez que vous présentez un risque héréditaire, envisagez alors de consulter un conseiller en génétique auprès d’un prestataire agréé qui pourra examiner en détail les options de dépistage, explique M. Peshkin.
Dépistage pour les femmes à risque moyen
Bien que les directives de dépistage pour les femmes à risque moyen varient selon les organisations, elles sont plus similaires aujourd’hui qu’elles ne l’étaient dans le passé, explique M. Garber.
L’American Cancer Society conseille aux femmes âgées de 45 à 54 ans de passer une mammographie chaque année, et aux femmes de 55 ans et plus d’en passer une tous les deux ans, avec la possibilité de poursuivre le dépistage annuel. Pour les femmes à risque moyen âgées de 40 à 44 ans, l’ACS recommande d’offrir l’option d’une mammographie annuelle.
Le groupe de travail des services préventifs américains recommande de commencer à pratiquer régulièrement des mammographies après l’âge de 50 ans, et ensuite seulement une fois tous les deux ans.
Dépistage des femmes à risque supérieur à la moyenne
Pour les femmes qui présentent un risque de cancer du sein supérieur à la moyenne mais qui ne sont pas exactement à haut risque – environ 15 à 20 % de risque au cours de leur vie, par exemple – les lignes directrices de l’ACS notent qu’il n’y a pas suffisamment de preuves pour recommander un dépistage.
Ce sont les femmes qui se trouvent dans cette « zone intermédiaire » de risque qui posent problème en termes de recommandations, selon M. Garber.
« Nous devons marcher sur une fine ligne, parce que nous craignons de surdiagnostiquer des femmes qui ont des cancers qui ne seraient pas dangereux et qui se développent très lentement », dit Garber. « Et vous ne voulez pas surtraiter les gens ». Mais elle reconnaît que certains cancers ne seront pas diagnostiqués selon ces directives.
Dépistage pour les femmes à haut risque
Si une femme présente un risque à vie de 20 à 25 % ou plus ou une mutation BRCA1 ou BRCA2 connue, l’AEC recommande un régime de dépistage plus intensif, qui comprend des examens IRM annuels et des mammographies.
Mais le problème avec les IRM est qu’elles sont trop sensibles et pas assez spécifiques, ce qui signifie qu’une IRM peut montrer de nombreuses lésions qui ne sont pas un cancer du sein, ce qui peut conduire à des biopsies inutiles, explique M. Garber. Les IRM nécessitent également l’utilisation d’un agent de contraste – un médicament injecté qui rend les lésions plus visibles – ce qui peut avoir des effets secondaires.
Les femmes à haut risque peuvent également avoir la possibilité de prendre des médicaments pour réduire leur risque. Le tamoxifène et l’Evista (raloxifène), par exemple, sont des médicaments qui diminuent le risque de cancer du sein d’au moins 50 %, explique M. Garber.
Les options les plus extrêmes comprennent des opérations préventives pour vous enlever les seins et éventuellement les ovaires, conformément aux directives nationales.
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Tests génétiques au bon moment
Une femme qui a un cancer du sein ou des ovaires ou qui a de lourds antécédents familiaux de ces cancers (du côté de sa mère ou de son père) – ou d’autres facteurs de risque – peut également envisager un test génétique officiel, explique M. Peshkin.
Si possible, il est préférable de commencer les tests sur une personne de la famille qui a ou a eu un cancer, plutôt que sur une personne en bonne santé, ajoute-t-elle.
Mais ne faites pas de test génétique si vous n’êtes pas prêt à agir en fonction des résultats, dit Mme Garber.
Les tests génétiques peuvent fournir des informations très utiles, mais « si cela risque d’être effrayant et que vous ne pouvez pas vous en servir pour prendre soin de vous, ce n’est pas le bon moment », dit-elle. Attendez le moment où vous pourrez prendre des mesures en fonction des résultats de vos tests.